سیده مهیا شریعت رضوی - اصفهان، دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک
صادق ولیان بروجنی

دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری وابسته بهx مغلوب میباشد که با تحلیل تدریجی ماهیچه های اسکلتی شناخته میشو د و در نهایت منجر به مرگ بیمار می شود. این بیماری در اثر جهش در ژن دیستروفین ایجاد میگردد. با توجه به این که تعداد زیادی جهش در بروز این بیماری دخیل هستند تشخیص مولکولی مستقیم، کاری دشوار و وقت گیر میباشد. در نتیجه بررسی غیر مستقیم با استفاده از مارکرهای ژنتیکی پلیمورفیسم پیشنهاد میشو د. تاکنون تعداد زیادی مارکر ژنتیکی در این ناحیه ژنی معرفی شده اند لذا باید به بررسی بیوانفورماتیک این مارکرها پیش از بررسی های مولکولی توجه داشت ومارکرهای مناسب را برای بررسی مولکولی انتخاب نمود. در این مطالعه وضعیت ژنومی مارکرهای STR ناحیه ژن دیستروفین مورد بررسی بیوانفورماتیک قرار گرفتند و سپس از بین مارکرهای موجود 4 مارکر 5DYS, STRO7A, STR44 و 3DYS با روش blast و e PCRبررسی شده و برای بررسی مولکولی انتخاب شدند. نتایج این مطالعه ما را قادر به انتخاب مارکر مناسب در ناحیه ژن دیستروفین جهت تشخیص مولکولی و قبل از تولد این بیماری در خانواده های ایرانی دارای فرد مبتلا مینماید.

دیستروفی عضلانی دوشن، مارکرهای ژنتیکی پلیمورفیک ، بررسی بیوانفورماتیک، دیستروفین