بررسی نقش کاتالیزورهای انتقال دهنده فسفات در درمان بیماری مادرزادی ژنتیکی لبر (LCA)

تحقیقات اخیر نشان می دهد که وجود جهش روی ژن Nicotinamide mononucleotide adenylyltransferase1) NMNAT1) عامل نابینایی مادرزادی ژنتیکی لبر(LCA) است. این ژن، کوآنزیمی با نام NAD تولید می کند که در ایجاد بسیاری از واکنش های بدن انسان دخالت دار د. در این پژوهش بررسی ساختار پروتئینی این ژن به کمک ابزار بیوانفورماتیک نشان دهنده وجود دامنه پروتئینی موسوم به CTP_transf_2 است که نقش کاتالیزوری را به آنزیم در انتقال گروه ه ای عملکردی در بیوس نتز phosphatidylcholine و متابولیسم Aminophosphonate و Glycerophospholipid القامی کند. نت ایج برهمکنش دامنه های پروتئنی نشان میدهد، این دامنه در برهمکنش باCytidylyltransferase C- ،Dephospho-CoA kinase ،NUDIX domain pfkB family carbohydrate kinase ،terminal domain و Cytidylyltransferase ها فعالیت دارد. بنابراین عملکرد این ژن در ارتباط مستقیم باژن هایی تعریف می شود که در نقل و انتقال گروه فسفات بین گروه های ملکولی دخالت دارند. شبکه ارتباط این ژن در انسان، این مهم را تایید میکند. چنانچه نقص در فعالیت ژن NMNAT1 عامل ایجاد این بیماری شناخته شده است، تعیین فعالیت گروهی این ژن میتواند در شناسایی بهتر ژنهای عامل بیماری LCA موثر باشد. و مسیر درمان این بیماری را هموار کند.

Keywords:

NMNAT1 , دامنه CTP_transf_2 , انتقال گروه فسفات , بیوانفورماتیک