مهسا شیرانی - بخش ژنتیک گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه اصفهان
صادق ولیان بروجنی - بخش ژنتیک گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه اصفهان

استفاده از نشانگرهای مولکولی در ژنوم روشی مناسب برای بررسی پیوستگی ژنی با کاربرد های متعددی از جمله تشخیص پیش از تولد بسیاری از بیماری-های ژنتیکی فراهم مینماید. نشانگر مولکولی DXS548، به عنوان مارکری مناسب در تشخیص مولکولی بیماری X شکننده در بسیاری از جمعیتها معرفیشده است. توالی معرفی شده برای این نشانگر در پایگاه دادهی UniSTS در سایت NCBI، علاوه بر تکرار دوتایی CA، در نزدیکی حدود 05 جفتبازی اینتکرار دارای توالیC4GC11 میباشد. بررسی این مارکر در جمعیتهایی از جمله آمریکای جنوبی، اسپانیا، اندونزی و ... وجود پل یمورفیسم حذف شدن و داخل شدن نوکلئوتید C در این تکرار 11تایی C را نشان داده است. در این مطالعه وضعیت مولکولی و ژنومی مارکر مزبور در جمعیت ایران مورد بررسی قرارگرفت. نتایج نشان دهندهی وجود پلیمورفیسم ذکر شده در جمعیت ایران میباشد.

بیماری X شکننده، مارکرهای چندشکلی، بیوانفورماتیک