اکرم عبدی - مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی صارم و دپارتمان ژنتیک پزشکی صارم , بیمارستان تخصصی زنان و زایمان صارم
نسا ضربتی - مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی صارم و دپارتمان ژنتیک پزشکی صارم , بیمارستان تخصصی زنان و زایمان صارم
مهشاد اسامی - مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی صارم و دپارتمان ژنتیک پزشکی صارم , بیمارستان تخصصی زنان و زایمان صارم
فرخنده بهجتی - مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی صارم و دپارتمان ژنتیک پزشکی صارم , بیمارستان تخصصی زنان و زایمان صارم؛ مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیس

هدف: در این مطالعه نتیجه کاریوتیپ در چهار نوزاد با ابهام جنسی گزارش شده است. تعیین وضعیت کروموزومی، شرط اولیه برای تشخیص و مشاوره دقیق برای هر فرد با ابهام جنسی می باشد. این امر جهت تعیین ارتباط بین ژنوتیپ وفنوتیپ بیمار و در تع یین جنسیت و در نتیجه مدیریت بهتر این بیماران بسیار ضروری است. بخصوص بیماران دارای کاریوتیپ XY,46 و بیضه پنهانی از ریسک بالایی در ابتلا به بد خیمی testicular برخوردار می باشند. روش ها: مطالعه کروموزومی جهت تع یین جنسیت روی بیماران با ابهام جنسی با استفاده از روش های استاندارد انجام شد. در این روش سلولهای لنفوسیت خون محیطی در محیط کشت کامل RPMI کشت داده شد و از تکنیک بندینگ High Resolution GTG جهت مطالعه استفاده شد. حداقل 20 گستره کروموزومی مورد مطالعه کروموزومی قرار گرفته است. نتایج و بحث: دو بیمار کاریوتیپ XX,46 ودو مورد XY,46 را داشتند. بیمارانی که کاریوتیپ XX,46 دارند، مبتلا به هیپرپلازی غدد فوق کلیوی هستند. بافت تخمدان ورحم در آنها شکل طبیعی دارند اما دستگاه تناسلی خارجی مبهم مردانه دارند. در بررسی هورمونی یکی از این دو بیمار مقدار 17OH پروژسترون وکورتیزول نرمال بوده و مقدار الدوسترون و پتاسیم بالا گزارش شده است. بیمارانی که کاریوتیپ XY,46 دارند مبتلا به سندرم عدم حساسیت به آندروژن هستند و دستگاه تناسلی خارجی مونث طبیعی دارند و لوله های رحمی وجود ندارد و بیضه ها داخل شکمی است. نتیجه گیری: انجام کاریوتیپ برای افراد دارای ابهام جنسیت به منظور ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ و در نتیجه مدیریت صحیح بیماران بسیار ضروری است.