بررسی همبستگی پلی مورفیسم ژن متابولیکی ویتامین CYP27B1 , D در بیماران مالتیپل اسکلروزیس ایرانی

مقدمه: بیماری مالتیپل اسکلروزیس، یک بیماری خود ایمنی چند عاملی است که در آن غلاف میلین در سیستم اعصاب مرکزی موردهجوم سیستم ایمنی قرار می گیرد. عوامل ژنتیکی و محیطی و تعاملات آنها در بروز این بیماری موثرند. ژنCYP27B1در مسیرمتابولیسم ویتامینDبه عنوان یکی از عوامل موثر در بروزMSمعرفی شده است. این ژن با تولید آنزیم آلفا دهیدروکسیلاز ؛ ویتامین Dرا به فرم فعال تبدیل کرده که این فرم در تنظیم عملکرد سیستم ایمنی ذاتی و همورال نقش دارد. از این طریق میتواند نقش مهمی دربروز و یا شدتMSداشته باشدهدف: با توجه به شرایط اقلیمی و پشتوانه ژنتیکی به لحاظ ازدواجهای درون قومی و فامیلی شرق ایران، همبستگی پلیمورفیسمrs703842با بیمارانMSدر این جمعیت بررسی شدروش: نمونه گیری از 110 فرد بیمار و 112 فرد سالم از منطقه سیستان و بلوچستان صورت گرفت و در ادامه با استفاده از تکنیکPCR-RFLPتعیین ژنوتیپ شدندنتایج: تفاوت سطح معنی داری بین دو گروه بیمار و کنترل توسط تست کای مربع سنجیده و همه آنالیزها توسط نرم افزار Portable SPSS (IBM SPSS statistics v19انجام شد. در این مطالعه نتایج معنی داری بین ژنوتیپ افراد بیمار در مقایسه با کنترلها مشاهده نشد، بر مبنای این نتایج اسنیپrs703842در پروموتر ژنCYP27B1 با اتیولوژیMSدر این منطقه همبستگی ندارد، همچنین بررسی تعاملات محیطی-ژنتیکی مستلزم مطالعه در سطح آماری وسیعی میباشد

Keywords:

پلی مورفیسم , CYP27B1 , مالتیپل اسکلروزیس , PCR-RFLP