شاهرخ ایروانی - دپارتمان داخلی، دانشگاه علوم پزشکی آجا، تهران، ایران
زهرا شاکر - دپارتمان داخلی، دانشگاه علوم پزشکی آجا، تهران، ایران
امین آیتی پور - دپارتمان داخلی، دانشگاه علوم پزشکی آجا، تهران، ایران
حامد ناقوسی - پژوهشکده بیوتکنولوژی، سازمان پژوهشهای علمی و صنعتی ایران، تهران، ایران

هموکروماتوز وراثتی یک اختلال متابولیسم آهن است که موجب تجمع آهن در کبد، تیروئید و هیپوفیز میگردد. هموکروماتوز مرتبط باجهش در ژنHFEیکی از عوامل اصلی ازدیاد سطح آهن در جمعیت شمال اروپا است. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط بین جهش های ژن هموکروماتوزHFE و خطر ابتلا به انفارکتوس حاد قلبی در یک گروه از جمعیت ایرانی میباشد در این مطالعه که به روش مورد-شاهد انجام پذیرفت، دو جهش اصلیH63Dدر اگزون 2 وC282Yدر اگزون 4 ژن هموکروماتوز در جمعیتی متشکل از 261 نفر شامل 131 فرد بیمار و 130 فرد شاهد سالم بررسی شدDNAژنومیک افراد از نمونههای خونی به روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج شده و ژنوتایپ آنها با روش PCR-RFLPتعیین گردید. جهت تحلیل آماری از نرمافزارSPSS استفاده شد و مقادیرP پایینتر از0/05 معنیدار تلقی شدند.نتایج حاصله نشان میدهند که تفاوت معنیداری از نظر سن و جنس میان دو گروه مورد و شاهد وجود ندارد. این نتایج نشاندهنده تفاوت معنیدار جهش کدون 63 ژنHFEمیان بیماران مبتلا به انفارکتوس حاد و افراد سالم میباشد (شاخصPپایین تراز0/001 درحالیکه ارتباط معنی داری میان جهش C282Yو خطر ابتلا به انفارکتوس حاد مشاهده نشد (شاخص Pبرابر با0/405نتایج حاصل ازاین مطالعه نشاندهنده همبستگی بین جهشH63Dو افزایش خطر ابتلا به انفارکتوس حاد در جمعیت ایرانی میباشد.

هموکروماتوز، ژنHFE ، جهش، انفارکتوس قلبی حاد