توالی یابی کل اگزون ها در سالمندترین فرد ایرانی

ها Super-centenarianبه طور معمول بیماری های مرتبط با افزایش سن را تا آخرین سال های عمرخود بروز نمی دهند، به همین دلیل مطالعه ی اساس ژنتیکی پدیده یlongevityمهم است. فاکتورهای ژنتیکی نقش برجسته ای در ادامه ی حیات پس از نود سال بازی می کنند ، اما ارتباط بین واریانت های ژنتیکی و این پدیده هنوز مشخص نشده است. هدف از انجام این پروژه بررسی همین ارتباط بود که در سالمند ترین فرد ایرانی انجام شد. بدین منظور از نمونه ی خون محیطیDNAاستخراج و توالی یابی کل اگزون ها صورت گرفت. جهت آنالیز داده ها و بررسی وارریانت ها واثر عملکردی آن ها ازExPASY-ProtParam ،PDB ،NCBI ،dbNSFP V2.4 ،DAVID 6.7 ،IGV2.3و غیره بهره گرفته شد. 31 واریانت مرتبط شده بهlongevityیافت شد که 14 واریانت توسط هفت الگوریتم بی خطر پیش بینی شد ودراین بین واریانت های کمیاب و جدید نیز وجود داشتند. در 21 ژن مسیرهای مختلف ترمیم که اشکال در آن ها فنوتیپ پیری ایجاد میکند فقط یک واریانت در ژنERCC2با 7 الگوریتم زیان آور شناخته شد. 819 واریانت مرتبط به بیماری های وابسته به افزایش سن شناسایی شدند که فقط 5 واریانت غیر هم معنی ازحیث 7 الگوریتم مضر بودندتوالی یابی نسل جدید چشم انداز جدیدی جهت درک بهتر زندگی همراه با سلامتی وlongevityپیش رویمان گذاشته است. مبرهن است که نتایج حاصل از این مطالعه قابل تعمیم نخواهد بود اما این نخستین گام درجهت تفحص پیرامون پدیدهlongevityدرایران است

Keywords:

توالی یابی کل اگزون ها , ایران , افزایش طول عمر , سالمندی , بیوانفورماتیک