بررسی جهش های ژنCFTRدر 68 بیمار ایرانی مبتلا به فیبروز کیستی

بیماری فیبروز کیستیCFیک ناهنجاری ژنتیکی اتوزومی مغلوب می باشد. در حال حاضر بیش از یک هزار جهش در ژن تنظیم کننده ترارسانی فیبروز کیستیCFTRشناسایی شده که با بیماریCF مرتبط می باشند. نوع و توزیع جهش های مشاهده شده در بینکشورها و گروه های نژادی محتلف تفاوت زیادی را نشان می دهد. بنابراین هدف از این مطالعه شناسایی جهش های مختلف ژنCFTR در بیمارانی با علائم بیماریCFدر شمالغرب ایران می باشد. این مطالعه شامل 68 بیمار با علائم بیماری فیبروز کیستی می باشدDNAژنومی افراد و جنین های مورد بررسی، بروش نمک اشباع از سلول های سفید خون ، مایع آمنیوتیک و پرزهای کوریونی استخراج گردیده و بمنظور شناسایی جهش های ژنCFTRدر 14 واکنش زنجیره ای جداگانه(شامل 98 % از جهش های شناخته شده در ژنCFTRدرایران) انجام و در نهایت توالی یابی گردیدند. مطالعات توالی یابی مستقیمDNAنشاندهنده 11نوع مختلف ازجهش درژن CFTRودر27 نفر( 39,70 % از کل بیماران) بود. بیشترین فراوانی جهش ها مربوط به جهش های ( %22 F508del (% و( 18 c.19delG (ΔF508)می باشد. انواع دیگر جهش های مشاهده شده شاملIVS10-2A>G, c.2998-A, S1311C, R1030S, T1036I,S549I, I148T, E94K, K95Rو دو پلی مورفیسمK532E و V470Mمی باشند. این مطالعه نشان دهنده تفاوت های معنی داری در توزیع جهش های مختلف ژنCFTRدر جمعیت شمالغرب ایران در مقایسه با آمارهای گزارش شده از جمعیت های پاکستانی، ترکیه ای، عربی و حتی با جمعیت های ایرانی دیگر با منشا نژادی مختلف است

Keywords:

فیبروز کیستی , توالی یابی , CFTR