منصور صالحی - آزمایشگاه ژنتیک، مرکز آموزشی در مانی الزهرا، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
نیره نوری - آزمایشگاه ژنتیک، مرکز آموزشی در مانی الزهرا، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
فریبا پاک نیت - آزمایشگاه ژنتیک، مرکز آموزشی در مانی الزهرا، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
زکیه نادعلی - آزمایشگاه ژنتیک، مرکز آموزشی در مانی الزهرا، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان

تالاسمی به عنوان شایع ترین بیماری تک ژنی کشور و جهان مطرح می باشد. طی دو دهه اخیر اصفهان نیز مانند سایر نواحی کشور، در برنامه ها ی کشوری پیشگیری از تالاسمی مشارکت داشته که مهمترین آنها تشخیص پیش از ازدواج میباشد.هدف از مطالعه حاضر، نگاهی کلی به برنامه غربالگری تالاسمی ، بیان توزیع جغرافیایی و فراوانی رایج ترین جهش های بتا و آلفا تالاسمی و گزارش وضعیت فاکتورهای خونی در افراد ناقل قطعی، در جمعیت استان اصفهان طی 5 سال ( 2009 تا 2013 ) میباشد.مواد و روشها: طی 5 سال ( 2009 تا 2013 ) اخیر در حدود 4447 نفر که مشکوک به ناقل آلفا و بتا تالاسمی بودند،از طرف مراکزبهداشتی شهرهای مختلف استان اصفهان برای بررسی های ژنتیک مولکولی بیشتر، به آزمایشگاههای ژنتیک ارجاع داده شدند و از لحاظ وجود جهش در ژن بتا و یا آلفا تالاسمی طبق پروتکل کشوری مورد بررسی های مولکولی قرار گرفتند.نتایج: از میان 4447 فرد ارجاع داده شده طی سالهای ( 2009 تا 2013 1052 نفر بعنوان ناقل قطعی بتا تالاسمی بودندو از بین 1560 نفرکه ناقل یکی از حذف ها یاجهش های ژن آلفا تالاسمی بودند تنها 82 نفر دارای آلفای شدید بودند. .به هر حال در کل 15 زوج آلفا تالاسمی و 265 زوج بتا نیازمند تشخیص پیش از تولد دسته بندی شدند. میزان متوسطA و 2 MCH ،MCV در ناقلان بتا تالاسمی67/21و20/87و5/45بوددرحالیکه درناقلین آلفاتالاسمی شدید به ترتیب 68/35 و 22/03و2/27 بوودند رایج ترین جهش های شناخته شده در ناقلان بتا به ترتیبشامل جهش درFr 8/ و 9 IVSI-5 ،IVSII-1 ، C36/37 می باشددرمورد آلفابه ترتیب شامل حذف a3.7جهش 5nt جهشC19,حذفa4.2 می باشد جالب توجه است که در شهرهای فلاورجان، خمینی شهر و نجف آباد تالاسمی بیشترین شیوع را دارد

آلفا تالاسمی ، بتا تالاسمی، موتاسیون ، فاکتورهای خونی، اصفهان