سپیده ساغریدوز - سازمان پژوهشهای علمی و صنعتی ایران، پژوهشکده بیوتکنولوژی

پوکی استخوان یک بیماری شایع است که با تمایل رو به افزایش شکست کاهش توده استخوانی و کیفیت استخوان شناخته می شود.(bone mass decrease) BMDدارای وراثت پذیری بالا: برآوردها بین 50 و 85 درصد قرار دارند. . اگر چه مهم ترین فاکتور ریسک،شکستگی استئوپورتیک است، به غیر از سن و جنس، اکثر افرادی که شکستگیهای استئوپورتیک داشته اندBMDتعریف شده استئوپورز را ندارند. پس از یائسگی شایع ترین بیماری استخوان ، مرتبط با تراکم معدنی استخوان پایین است که منجر به عوارض قابل توجه است. با توجه به موسسه بین المللی پوکی استخوان IOF 50-30درصد از زنان و 15-30 درصد از مردان به این بیماری مبتلاخواهند شد .مطالعات انجام شده در دوقلوها و بستگان تخمین می زنند که عوامل ژنتیکی 50 تا 90 ٪ از کل عوامل است که تعیین کننده توده استخوانی است و کمک قابل توجهی به مراحل زیرمی کند: جذب حداکثر توده استخوانی، بازجذب، و کاهش از دست دادن توده استخوانی در تمام طول عمر بیمار است. چهار پلی مورفیسم BsmI, TaqI, ApaI, and FokIو گیرنده ویتامین(VDR)D مطالعات ژنی به دلیل ارتباط آنها با BMDو استئوپورز غالبا روی آنها صورت گرفته است.ژنVDRدر بازوی بلند کروموزوم 12 q12.11 12 قرار گرفته است و در واقع مطالعه یک عضو از ابر خانواده ی گیرنده های ژنتیکی است. پلی مورفیسم در ژنVDR است . پوکی استخوان به بسیاری از انواع طبقه بندی شده، اما پوکی استخوان پس از یائسگی 80 درصد از تمام موارد است. چندین ژن که نقش در تعیین ژنتیکی از پوکی استخوان بازی وجود دارد. در این راستا، تعداد زیادی از پلی مورفیسم در ژن های متعدد بررسی شده است.

استئوپورز، پلی مورفیسم ، BMD