Folate pathway gene alteration and etiology of Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Publish place: 04th National Biotechnology Congress of Iran
Publish Year: 1384
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: English
View: 1,728
متن کامل این Paper منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل Paper (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
NBCI04_032
تاریخ نمایه سازی: 30 دی 1386
Abstract:
LHON is an inherited form of bilateral optic atrophy and loss of central vision. The primary cause of neuropathology and vision loss is mutation in the mtDNA but unknown secondary genetic and/or epigenetic risk factors are suggested. This is the first study has examined folate gene alterations as possible genetic risk factor for LHON. Frequencies of common mutations of C677T and A1298C of the MTHFR gene have been tested in 14 unrelated LHON patients and 145 normal controls. Strong linkages have observed among LHON syndrome and C677T MTHFR (P<0.000, χ2>25) mutation. However, no significant linkage was found between A1298C MTHFR mutation and LHON syndrome. A relationship between C677T MTHFR mutation and LHON neural degeneration etiology can be speculated. This finding help in better understanding of mechanism involve in neuropathology of vision loss and treatment of LHON patients.
Keywords:
Authors
Ahmad Aleyasin
Medical Genetic Group. National Institute for Genetic Engineering and Biotechnology
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :