موثرترین موتاسیون های آنزیم PAH اگزون های 11 - 13 در بیماران PKU بدخیمی در استان اردبیل
Publish Year: 1394
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: Persian
View: 579
نسخه کامل این Paper ارائه نشده است و در دسترس نمی باشد
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
NCNCMB02_090
تاریخ نمایه سازی: 12 تیر 1395
Abstract:
در بیماری PKU ، آنزیم PAH ، اسید آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود به اسید آمینه ی تیروزین تبدیل می کند. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. این آنزیم دارای 216 واریانت طبیعی بوده و 400 مورد جهش ژنی در ژن مولد آنزیم PAH شناخته شده است.
Keywords:
موتاسیون , ژن PAH و PKU
Authors
سیده سمیه صالحی
گروه زیست شناسی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل
محمد ضعیفی زاده
گروه زیست شناسی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل