موثرترین موتاسیون های آنزیم PAH اگزون های 11 - 13 در بیماران PKU بدخیمی در استان اردبیل
عنوان مقاله: موثرترین موتاسیون های آنزیم PAH اگزون های 11 - 13 در بیماران PKU بدخیمی در استان اردبیل
شناسه ملی مقاله: NCNCMB02_090
منتشر شده در دومین همایش ملی تازه های سلولی و مولکولی در سال 1394
شناسه ملی مقاله: NCNCMB02_090
منتشر شده در دومین همایش ملی تازه های سلولی و مولکولی در سال 1394
مشخصات نویسندگان مقاله:
سیده سمیه صالحی - گروه زیست شناسی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل
محمد ضعیفی زاده - گروه زیست شناسی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل
خلاصه مقاله:
سیده سمیه صالحی - گروه زیست شناسی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل
محمد ضعیفی زاده - گروه زیست شناسی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل
در بیماری PKU ، آنزیم PAH ، اسید آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود به اسید آمینه ی تیروزین تبدیل می کند. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. این آنزیم دارای 216 واریانت طبیعی بوده و 400 مورد جهش ژنی در ژن مولد آنزیم PAH شناخته شده است.
کلمات کلیدی: موتاسیون، ژن PAH و PKU
صفحه اختصاصی مقاله و دریافت فایل کامل: https://civilica.com/doc/473066/