یک شیرخوار 2 ماهه با نقص ایمنی مرکب شدید

مقدمه: نقص ایمنی مرکب شدید یک سندرم نقص ایمنی اولیه است که توسط جهش های ژنتیکی گوناگونی ایجاد می شود و منجر به فقدان کلیه عملکردهای ایمنی تطابقی، و در برخی موارد هم فقدان سلول های کشنده طبیعی (NK) می شود. در اکثر موارد مبتلایان در اثر عفونت های جدی و شدید قبل از دو سالگی فوت می کنند البته عامل این عفونت ها میکروارگانیسم های فرصت طلبی هستند که در افراد سالم عفونت های جزیی و خود محدود شونده ای را ایجاد می کنند. در جوامعی که برنامه های غربالگری نوزادان پایه ریزی نشده باشد بهترین تست جهت تشخیص زودرس این بیماری شمارش تعداد مطلق لنفوسیت های خون محیطی است. مبتلایان به این بیماران شدیداً لنفوپنیک می باشند. معرفی مورد: اینجا به معرفی یک شیرخوار پسر 2 ماهه با اسهال مزمن، نارسایی رشد و لنفوپنی پرداخته شد که نتایج بررسی ها نشان دهنده وجود یک نقص ایمنی نادر بود. به طوری که فلوسیتومتری خون محیطی در وی نشان دهنده نوع (–)T/B(+)/NK از نقص ایمنی مرکب شدید (SCID) بود.

Keywords:

نقص ایمنی مرکب شدید , شمارش مطلق لنفوسیت , غربالگری نوزادان , فلوسیتومتری