بررسی اپیدیمولوژی جهش های شایع اگزون 12 پروتئین JAK2 در بیماران مبتلا به اریتروسیتوز با علت نامشخص

سابقه و هدف: در این مطالعه اریتروسیتوز اولیه به دلیل نقص در سلول های مادر خون ساز اتفاق م یافتد و این سلو لها به اریتروپویتین حساس می شوند. شناخته شده ترین نقص اکتسابی جهش JAK2V617F است که در 95 درصد موارد پلی سایتمی ورا دیده م یشود. این جهش در اگزون 14پروتئین JAK2 اتفاق م یافتد. جهش های دیگری که با اریتروسیتوز همراه است جهش در اگزون 12 پروتئین JAK2 است که تعداد این جه شها نسبتاً زیاد است. ما در این مطالعه شیوع چهار جهش شایع اگزون 12 را در بیماران مبتلابه اریتروسیتوز شهر مشهد م یسنجیم. مواد و رو شها: 146 بیمار مبتلابه اریتروسیتوز در یک بررسی مقطعی مورد مطالعه قرار گ ر ف ت ن د . D N A ب ی م ا ر ا ن ا ز ن ظ ر ج ه ش ه ا یK539L ، H538- 539L،F537K539delinsL و N542-E543del با استفاده از روش ARMS-PCR مورد بررسی قرار گرفتند. برای آشکاری سازیمحصولات PCR از ژل آگاروز 2 درصد استفاده شد.یافت هها: میانگین سنی بیماران ۱۹ .۷۹ ± 36 سال و میانگین سنی بیماران بدون جهش ۱۸.۸۸ ± ۴۴ .۶۲ سال بود. بر اساس نتایج این مطالعه از بین چهارجهش مورد بررسی اگزون 12 پروتئین JAK2 ، تنها جهش N542-E543del در 2 بیمار )یک مرد و یک زن( مشاهده شد.نتیج هگیری: بر اساس اطلاعات به دست آمده از این مطالعه مشخص شد که جه ش در اگزون 12 پروتئین JAK2 در بیماران مبتا به اریتروسیتوز بدون علت شایع نیست. با توجه به شیوع کم این جهش در مطالعه ی ما، جهت ارائه گزارش جامع تر از شیوع این جهش در بیماران اریتروسیتوز بدون علت پیشنهاد می شود که مطالعاتی با حجم نمونه بیشتر انجام و یا از روش توالی یابی DNA به جای ARMS-PCR استفاده شود

Keywords:

اریتروسیتوز بدون علت , جهش های اگزون 12 ARMS-PCR , JAK2