معرفی و بررسی همراهی واریاسیون جدید در اگزون 4 ژن cdcp2 خواهر دوقلویی مبتلا به MS با استفاده از آنالیز NGS
Publish place: کنفرانس بین المللی پژوهش در علوم و مهندسی
Publish Year: 1395
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: Persian
View: 505
This Paper With 6 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
ICRSIE01_410
تاریخ نمایه سازی: 25 آذر 1395
Abstract:
مالتیپل اسکلروسیس (MS)، بیماری التهابی دمیلنه شدن سیستم عصبی مرکزی است. بیماری مالتیپل اسکلروسیسی به عنوان یک بیماری کمپلکس و اتو ایمیون معرفی می شود که اتیولوژی نامشخصی دارد. مطالعات GWAS و آنالیزهای پیوستگی نشان دهنده وجود یک زمینه ژنتیکی برای ابتلای به این بیماری است. در سالهای اخیر با ظهور NG S بعنوان روش تعیین توالی کل ژنوم واریاسیونهای جدیدی تعریف می شوند که با مطالعات پیوستگی می توان به دنبال ردگیری ارتباط آن ها با بروز بیماریها بود. در مطالعه حاضر، ژنوم دوقلوی همسان خواهر مبتلا به MS به روش NGS آنالیز شده است. این مطالعه بر روی ژنوم خواهران دوقلویی همسان نمودهاند. هر دو این بیماران مبتلا به نوع RR از MS بودهاند. در این مطالعه با استفاده از روش Salting Out از نمونه خون بیماران ژنوم استخراج شد. پس از تعیین کیفیت ژنوم های استخراجی و تعیین کمیت آنها با استفاده از نانو دراپ، نمونه ها جهت تعیین توالی کل ژنوم به روش NGS ارسال شدند. این مطالعه نشان دهنده وجود یک G:P.A406IS گزارش شده است. ژن نام برده بر روی کروموزوم I قرار دارد و حاوی 4 اگزون میباشد. پروتئین آن 449 اسید آمینه دارد که در اثر این جهشی یک تغییر چهارچوب در توالی آن رخ میدهد.
Keywords:
Authors
مهری زاهدی
دانشنجو کارشناسی ارشد رشته ژنتیک مولکولی،دانشگاه آزاد اسلامی واحد شهرکرد
حمید گله داری
استاد رشته ژنتیک مولکولی،دانشگاه شهید چمران اهواز
مریم پیمانی فروشانی
استادیار رشته ژنتیک مولکولی،دانشگاه آزاد اسلامی واحد شهرکرد
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :