حمید گله داری - استاد تمام ژنتیک مولکولی، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران
زهرا کریمی - دانشجو کارشناسی ارشد ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه پیام نور تهران ری، تهران، ایران
غلامرضا شریعتی - استادیار ژنتیک انسانی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران
رضا حاجی حسینی - استاد تمام بیوشیمی، دانشکده علوم، دانشگاه پیام نور تهران شرق، تهران، ایران

بیماری توبروز اسکلروزیس پیچیده ( TSC ) یک بیماری اتوزومی غالب می باشد. ژن مورد هدف راپامایسین در پستانداران (MTOR) بیان کننده ی پروتئینی می باشد که نقش اصلی را در رشد و تکثیر سلول واتفاژی ایفا می کند. در این مطالعه با استفاده از روش نسل جدید توالی یابی ژنومی (NGS) جهش جدیدی در ژن c.5431C>T، MTOR در دو بیمار مبتلا به توبروز اسکلروزیس پیچیده یافت شد. بررسی ساختار کریستالوگرافی این پروتئین نشان می دهد که این جهش در دومین FAT در پروتئین mTOR قرار گرفته و از آنجایی که این دومین در اتصال به مهار کننده ی MTOR به نام دپتور میانکش برقرار می کند، ممکن است این جهش بر اتصال با این محدود کننده تاثیر بگذارد. این جهش بد معنی که در آن آرژنین به سیستئین تبدیل می شود احتمالاً بر پایداری این دومین و ساختار کلی MTOR تاثیربگذارد.

توبروز اسکلروزیس، ژن MTOR ، نسل جدید توالی یابی (NGS ) ، جهش