یوسف شفقتی - استادیار مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی ، تهران
احمد ابراهیمی - کارشناس ارشد مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی ، تهران
مرضیه محسنی - کارشناس ارشد مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی ، تهران
فرزانه استادی - متخصص کودکان مرکز مشاوره ژنتیک پزشکی سازمان بهزیستی استان همدان

مقدمه و هدف : ناشنوائی یکی از شایعترین نقص های حسی عصبی در انسان می باشد که ازهر ۱۰۰۰ کودک یک نفر به آن مبتلامی شود. بر اساس منابع موجود بیش از نیمی از موارد اختلال ناشنوائی جنبه ارثی دارند . بیش از ۸۰ % ناشنوائی های ارثی با وراثتمغلوب اتوزومی منتقل می شوند . جهش در ژن کانکسین ۲۶ عمده ترین عامل ناشنوایی در مناطق مطالعه شده و جمعیتهایمختلف دنیا می باشد . این ژن بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۳ و در جایگاه ژنی 13q11-12 قرار دارد. ما در این مطالعه ۷۶ نفر (152 کروموزوم ) از ۷۶ خانواده ناشنوای مقیم استان همدان را که دچار نا شنوائی شدید تا عمیق غیر سندرمیک بودند را مطالعه و به بررسی جهش های ژن GJB2 آنان پرداختیم. روش کار : تمام نمونه ها برای تعیین جهش در ژن کانکسین ٢٦ (CX26) با استفاده از تکنیک (Allele-Specific PCR) غربالگریشدند، نمونه های دارای جهش هموزیگوت 35delG جدا شدند. در نمونه های منفی بررسی باروش DHPLC انجام وآنهائی که پروفایل های غیرطبیعی نشان می دادند، مستقیمًا تعیین توالی (Direct Sequencing) شدند. نتایج : در این مطالعه چهارجهش در اگزون ٢ (35delG, R32H, delE120, R184P) و یک جهش در اگزون 1 (3170G>A-) کشف گردید. ١١ فرد آلل جهش یافته (35delG) را داشتند ( ٨ نفر به صورت هموزیگوت و ٣ نفر هتروزیگوت ). در بین سایر آللهای موتانت یک جهش جدید از نوع تغییر قالب نیز در این مطالعه با مشخصات 506InsAACG شناسائی گ ردید. که برای اولین بار در دنیا در این جمعیت کشف شده که گزارش می گردد . همچنین ما در یک بیمار کمپلکس اللی V27I;114G/wt را که قبلاً بوسیله سایر محققین گزارش شده بود کشف نمودیم. نتیجه نهائی : بر اساس این داده ها، جهش در ژن GJB2 در 18/1% موارد ناشنوایی شدید تا عمیق در جمعیت استان همدان وجود دارد. که جهش (35deiG) حدود 12/5% موارد را تشکیل می دهد.را که قبلا بوسیله

جهش ، ژن کانکسین ۲۶ ، ناشنوایی ارثی ، ناشنوایی غیر سندرمیک