گزارش یک مورد سندرم نقص چسبندگی لکوسیتی نوع یک همراه با زمان مناسب افتادن بند ناف

مقدمه: سندرم نقص چسبندگی لکوسیتی نوع یک، از اختلالات نادر کارکرد نوترو فیل می باشد که با عفونت های مکرر باکتریال وقارچی خود را نشان می دهد و بیماران معمولا سابقه ای از دیر افتادن بند ناف را دارند.معرفی بیمار : پسر چهارده ماهه ای به دلیل عفونت های مکرر تنفسی، پوستی و کاندیدیاز دهانی تحت بررسی قرار گرفت. درمحل تزریق واکسن در دو ماهگی و چهار ماهگی آبسه تشکیل شده بود. بند ناف در روز ششم تولد افتاده بود. بررسی هایآزمایشگاهی نشان دهنده لکوسیتوز با نوتروفیلی و کاهش (CD(18 در فلوسیتومتری بود. این یافته ها به نفع تشخیص سندرم نقص چسبندگی لکوسیتی نوع یک (;ADs1) می باشد. نتیجه نهایی : این بیماران در صورت تاخیر در تشخیص به علت عفونت های مکرر شدید فوت می کنند. تشخیص به موقع ایننوع بیماری و درمان آن که پیوند مغز استخوان است به بقای بیمار منجر می گردد.

Keywords:

بند ناف , سندرم نقص چسبندگی لکوسیتی , عفونت