بررسی جهش جدید در اگزون شماره 7 ژن MTHFR در بیماران مبتلا بهرماتیسم مفصلی در جمعیت اصفهان

مقدمه: روماتیسم مفصلی RA یک اختلال التهابی مزمن است که اساسا روی مفاصل محیطی و بافتهای اطراف آن اثر میگذارد. علاوه بر فاکتورهای محیطی، عوامل ژنتیکی نیز در پاتوژنز این بیماری موثر میباشند. ژن MTHFR به واسطه اعمال اثر بر سطح هموسیستیین نقش مهمی در پاتوژنز RA بر عهده دارد. برای مشخص شدن ارتباط احتمالیچندشکلی rs1801131 واقع در اگزون شماره 7 ژن MTHFR با ریسک ابتلا به RA ، این مطالعه در جمعیت اصفهان انجام شده است. نمونه گیری و روش ها: پژوهش حاضر یک مطالعه مورد شاهدی است که بر روی 50 بیمار – RA و 50 فرد شاهد متناسب انجام شده است. پس از دریافت فرم رضایت نامه از بیماران مبتلا و افراد شاهد متناسب، استخراج DNA از خون محیطیبه روش رسوب نمکی انجام شد. به کمک پرایمرهای اختصاصی و ماشین ترموسایکلر، واکنش زنجیره پلیمراز (PCR) برای تکثیر توالی مورد نظر به کار گرفته شد. بررسی باندهای تک رشته مورد نظر توسط تکنیک SSCP انجام شد تا وجود جهش جدید نتایج و بحث: مقایسه 50 نمونه بیمار با 50 فرد شاهد متناظر انجام شد و با توجه به عدم وجود تفاوت در الگوی باند تک رشته، هیچ جهش جدیدی بین این دو گروه مشاهده نگردید. بر این اساس، یک مقایسه ژنتیکی بین دو گروه بیمار RA و افراد شاهد متناظر انجام شد و مشخص گردید که جهش جدیدی در جمعیت مورد مطالعه در اصفهان مشاهده نمی شود

Keywords:

لاتین RA , SSCP , جهش