بررسی جایگاه پلیمورفیسم ژن CAT در بیماران مبتلا به (MS) مالتیپل اسکلروزیس

مالتیپل اسکلروزیس (MS) یک اختلال التهابی مزمن سیستم عصبی مرکزی (CNS) است. این بیماری توسط نفوذ سلول ایمنی، آسیب آکسونی و استروگلوزیس واکنشی، شناخته میشود. استرس اکسیداتیو نقش مهمی را در پاتوژنسیس MS بازی می کند. مطالعات بسیاری، سطوح افزایش یافته ی رادیکال های آزاد در بیماران مبتلا به MS را نشان داده اند، و استرس اکسیداتیو به عنوان میانجیگر دمیلیناسیون و آسیب آکسونی در MS دخالت می کند. گونه های اکسیژن واکنشی (ROS) محصولات ثانویه ی متابولیسم سلولی هستند و نقش های مهمی در فیزیولوژی سلول بر عهده دارند. اگرچه، هنگامی که تولید ROS بیش از ظرفیت مواد آنتی اکسیدانی می شود، حالتی به عنوان استرس اکسیداتیو به وجود می آید و به پدید آمدن ماکرومولکول های سلولی آسیب وارد می کند. یک نقش اساسی در مقابله با ROS بوسیله ی آنزیم کاتالاز ایفا می گردد. یک پلی مورفیسم رایج در ناحیه ی پروموتر CAT ناشی از جایگزینی C با T در جفت باز 262 از جایگاه شروع رونویسی (1001179 rs)، می باشد. این تغییر اتصال فاکتورهای رونویسی را تحت تاثیر قرار می دهد و بنابراین بیان اصلی که همان سطوح کاتالاز خونی است را تغییر و منجر به ایجاد تعدادی از بیماری های انسانی می شود. در این مطالعه، هدف ما ارزیابی ارتباط پلی مورفیسم C-262 CAT با خطر Ms، بود. این مطالعه موردی- کنترلی برروی مجموع 110 نمونه شامل 50 فرد سالم و 50 فرد مبتلا به MS انجام شد. پلی مورفیسم ژن CAT (rs1001179) توسط واکنش زنجیره ی پلیمراز خاص آللی (AS-PCR) مورد آزمایش قرار گرفت. روش χ2 به منظور بررسی فراوانی های ژنوتیپی/ آللی در بیماران دارای MS و نمونه های کنترلی، استفاده شد. فراوانی های ژنوتیپی مشاهده شده ی CC و CT و TT ژن CAT برابر با 48% و 50 % و 2% در بیماران مبتلا به MS بود. در نمونه های کنترلی، فراوانی های مربوطه 50% و 43% و 7% بود. فراوانی های آللی همچنین هیچ اختلاف معناداری را مابین دو گروه نشان ندادند (p=0.3848) درنتیجه، هیچگونه شاهدی برای حمایت از ارتباط بین جهش ژن CAT و حساسیت به MS در استان گیلان، یافت نشد. بنابراین، مطالعات بیشتر با نمونه های بزرگتری شدیدا برای تایید ارتباط بین پلی مورفیسم ژن CAT و خطر پیشرفت MS، مورد نیاز است.

Keywords:

مالتیپل اسکلروزیس , پلیمورفیسم , ژن CAT