بررسی عملکرد تست غربالگری غیر تهاجمی (NIPT) برای تشخیص آنوپلوییدی در زنان باردار پرخطر

مقدمه: تست غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT (یک روش غربالگری برای اختلالات کروموزومی خاص است که در هفته دهم بارداری قابل انجام می باشد. در این تست از DNAجنینی موجود در خون مادر جهت بررسی تریزومی 13و18و21 و تشخیص جنسیت جنین استفاده می شود.مواد و روش: این پژوهش به صورت یک مطالعه مروری است. بعد از جستجو در پایگاه های اطلاعاتیSID(science informationdocument) ،science direct، biomed ،cochrean pubmed ،midlin ، scopusو با کلید واژه هایی مانند NIPT ،تست های غربالگری، بارداری، آمنیوسنتز و تست های غیر تهاجمی پره ناتال تعداد 30 مقاله text Full منتشر شده بین سالهای 2011 تا 2016 به دست آمد.نتایج: مطالعات نشان داده است که NIPT برای تشخیص سندروم داون(تریزومی21 ،(ادواردز(تریزومی18 (و Patau(تریزومی 13 (در زنان باردار پرخطر دارای ارزش تشخیصی بالایی است. همچنین یک تست تشخیصی مناسب برای تریزومی 21 با مثبت کاذب پایین و با حساسیت بسیار بالا ولی با حساسیت کمی پایین تر، برای سندرم ادواردز و Patau می باشد.بحث :NIPT در حال حاضر با توجه به هزینه بسیار بالا، برای تمامی زنان باردار توصیه نمی شود ولی با توجه به ارزش تشخیصی بالا، می تواند جایگزینی مناسب برای روش های تهاجمی تر مانند آمنیوسنتز و CVS که دارای عوارضی مانند سقط خود به خودی، نشت مایع آمنیون و... را دارند، برای زنان باردار پرخطر استفاده شود. ولی باتوجه به جدید بودن این تست، نیاز به مطالعات دقیق تر احساس می گردد.

Keywords:

NIPT , تست های غربالگری , بارداری , آمنیوسنتز و تست های غیر تهاجمی پره ناتال