بررسی شیوع هموگلوبین D در خراسان جنوبی

سابقه و هدف: هموگلوبین D یکی از انواع هموگلوبینوپاتی هاست که جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ می دهد. هموگلوبین D در حالت هتروزیگوت و هموزیگوت علامت بالینی و آزمایشگاهی در تست های روتین قبل از ازدواج ندارد لذا ممکن است در خیلی از موارد از تشخیص کنار گذاشته شود و در اثر توارث همزمان با اختلالات تالاسمی و سایر هموگلوبینوپاتی ها می تواند علایم بالینی متوسط تا کشنده ای را ایجاد نماید; بنابراین این نوع هموگلوبینوپاتی نیاز به توجه و اهتمام تشخیصی بیشتری را می طلبد.گزارش بیمار :کودک 2 ساله با علایم خفیفی از کم خونی به پزشک مراجعه می کند و در شمارش سلول های خونی (CBC) کم خونی خفیف میکروسیتیک هیپوکروم مشاهده می گردد، در ادامه پزشک جهت تشخیص افتراقی این نوع کم خونی، درخواست تست های پروفایل اهن و الکتروفورز می نماید که در الکتروفورز ان، باند غیر طبیعی هموگلوبین D به مقدار 40 % مشاهده شد.نتیجه گیری: بدون شک شیوع هموگلوبینوپاتی ها به ویژه هموگلوبینوپاتی D در ایران در آینده افزایش خواهد داشت و این به دلیل عدم علامت بالینی و آزمایشگاهی در تست های روتین تشخیصی می باشد و با توجه به ایجاد حالت های بالینی مهم با درجه متوسط تا شدید در اثر توارث همزمان با سایر اختلالات زنجیره هموگلوبین؛ توصیه می گردد به مطالعات گزارش مورد توجه بیشتری شده و به دنبال ان تست های غربالگری با هدف سنجش شیوع و بررسی های بیشتر مانند الکتروفورز و تست های مولکولی در زمان مشاوره ژنتیکی پیش از ازدواج در مناطق با شیوع این هموگلوبینوپاتی جهت کاهش این موارد انجام شود.

Keywords:

هموگلوبینوپاتی , هتروزیگوت , شمارش سلول های خونی , هموگلوبینD