آزاده شجاعی - گروه ژنتیک پزشکی و بیولوژی مولکولی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران
پدرام خسروی - گروه ژنتیک، دانشکده علوم زیستی، واحد ورامین- پیشوا، دانشگاه آزاد اسلامی
جواد توکلی بزاز - گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران

جهش های ژن گیرنده آندروژن AR یکی از عوامل ایجاد کننده اختلالات تکامل جنسی DSD است که با ابهام در جنسیت یا اختلالات جنسی نشان داده می شود. در این مطالعه، 2 خانوادهای که بیمارانی با تشخیص بالینی سندرم عدم حساسیت به آندروژن AIS داشتند مورد بررسی قرار گرفتند. ارزیابی بیماران با روش های سیتوژنتیک و بررسی مولکولی شامل کاریوتایپ و توالی یابی ژن های SRY و AR انجام گردید. در خانواده شماره یک، دو برادر و مادرشان برای جهش c.2522G> A به ترتیب همیزیگوس و هتروزیگوت بودند، در حالی که یکی از برادران آنها همیزیگوت کاملا سالم بود. ارزیابی خانواده شماره 2 جهش rs65152 c.639G> A در دو خواهر و برادر نشان داد که با جنسیت دختر بزرگ شده بودند. کاریوتایپ و ژن SRY در تمامی شرکت کنندگان مورد مطالعه نرمال بود. نتایج ما در خانواده شماره یک، تاییدی برای بیماری زایی جهش c.2522G> A می باشد. با توجه به اهمیت جهش AR در ایجاد مشکلاتی مانند تعیین جنسیت در بیماران AIS، برای تشخیص قطعی و ارتباط فنوتیپ - ژنوتیپ می توان از تست های ژنتیک مولکولی استفاده کرد که علاوه بر غیر تهاجمی بودن این روش، می تواند تاثیرات امیدوار کننده در مدیریت بالینی و تشخیص پیش از تولد فرزندان داشته باشد

جهش، ژن گیرنده آندروژن، اختلالات تکامل جنسی، سندرم عدم حساسیت به آندروژن