سندرم تریچر کالینز Treacher Collins
Publish place: پنجمین کنگره ملی زیست شناسی و علوم طبیعی ایران
Publish Year: 1396
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: Persian
View: 1,588
This Paper With 6 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
BSCONF05_121
تاریخ نمایه سازی: 22 دی 1396
Abstract:
سندرم تریچر کالینز((TCS یا دیسوستوز ماندیبولو فاسیال یک اختلال ژنی نا شایع است که با کوچکی فک تحتانی و اختلالات گوش مشخص میشود تریچر کالینز سندرم به شیوه آتوزومال غالب به ارث میرسد و عملکرد ژن آسیب دیده تقریبا کامل است. جهش درژن TCOF1,POLR1C,POLR1D میتواند باعث TCSشود.TCOF1 در موقعیت 5q32 وPOLR1C در موقعیت 6q21.2 و POLR1D در موقعیت 13q12.2 قرار دارند . تشخیص این بیماری بر یافته های بالینی و رادیو گرافی متکی است و در ضمن محققان به دنبال راه هایی برای مهار یک پروتیین به نام P53 که این پروتین به بدن در کشتن سلول های ناخواسته کمک میکند.
Keywords:
Authors
زهرا کریمی
دانشجو عضو انجمن علمی دانشگاه آزاد اسلامی واحد فلاورجان
الناز عبدالهی
دانشجو عضو انجمن علمی دانشگاه آزاد اسلامی واحد فلاورجان
نسرین یزدان پناهی
استاد