بررسی پلی مورفیسم TGFBR1*6A

مقدمه:سرطان سینه یکی از شایعترین بیماری هاست که تقریبا یک نفر از هر ده زن را در طول زندگی مبتلا می کند.این نوع سرطان در اثر اینترکشن های پبچیده بین عوامل محیطی و ژنتیکی حاصل می شود. از جمله فاکتورهایژنتیکی، پلی مورفیسم های ژنتیکی هستند که می توانند ریسک ابتلا به سرطان سینه را افزایش دهند. مسیر سیگنالینگTGF-β (فاکتور ترانسفورم کننده ی) β یکی از مهمترین تنظیم کننده های فرآیندهای بیولوژیکی متعدد از جمله: تکثیر سلولی، تمایز، مهاجرت و آپوپتوز است. این مسیر نقش پیچیده ای در ایجاد سرطان دارد و از یک طرف دارای عملکردسرکوب کنندگی تومور و از طرف دیگر دارای عملکرد آنکوژنیک است TGF-β. عملکرد خود را از طریق اتصال به رسپتورهای ترانسممبران نوع (I(TGFBR و نوع (II(TGFBR2 القا می کند. TGFBR2 با فسفریلاسیون TGFBR1 باعث فعال شدن عملکرد کینازی آن می شود. در ادامه، فاکتورهای رونویسی SMAD توسط TGFBR1 فسفریله و به هسته منتقل شده و باعث تنظیم رونویسی ژ نهای هدف می شوند. اختلال در مسیر سیگنالینگ TGF-β در بسیاری از بیماری ها بویژه سرطان سینه مشاهده شده است. پلی مورفیسم های متعددی در ژن TGF-β و رسپتورهای آن در ارتباط با بسیاری از سرطان ها از جمله سرطان سینه گزارش شده است. هدف مطالعه: TGFBR1 حاوی یک پلی مورفیسم در اگزون 1 است (TGFBR1*6A) که منجر به حذف سه آمینواسید آلانین از 9 آلانین می شود. هدف این مطالعه، بررسی ارتباط بین پل یمورفیسم TGFBR1*6A و ریسک ابتلا به سرطان سینه است.روش تحقیق :بعد از استخراج DNA از نمونه های خون افراد بیمار و سالم، ناحیه ای از اگزون شماره 1 ژن TGFBR1 که حاوی پلی مورفیسم مورد نظر بود با تکنیک PCR تکثیر شد و طول محصولات با استفاده از ژل آگارز، پلی اکریل آمید و تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفت. بحث و نتیجه گیری :نتایج این بررسی نشان می دهد که TGFBR1*6A احتمالا با افزایش ریسک ابتلا بهسرطان سینه در جمعیت مورد بررسی در ارتباط است. وجود ارتباط بین این پلی مورفیسم و سرطان سینه می تواند بهعنوان یک فاکتور پیش آگاهی در شناسایی افراد مستعد به سرطان سینه سودمند واقع شود.

Keywords:

پلی مورفیسم , گیرنده ی نوع 1 فاکتور ترانسفورم کننده ی بتا , سرطان سینه