شناسایی جهشهای ژن tRNA میتوکندریایی اسید آمینه متیونین، ایزولوسین،گلوتامین و فنیلآلانین در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک

میوتونی غیر دیستروفیک گروه مهمی از نقص کانال یونی عضله اسکلتی است که از لحاظ فیزیولوژیکی ازطریق تغییر تحریک پذیری غشاء مشخص میشود. از آن جایی که وظیفه اصلی میتوکندری، تولید انرژی است وATP برای انقباض عضلانی ضروری است، جهش در ژنوم میتوکندری را میتوان با انواع بیماریهای عضلانی مرتبط دانست. هدف از این مطالعه، شناسایی جهش های احتمالی در ژنهای tRNAMet , tRNAIle tRNAGln ,tRNAPheژنوم میتوکندریایی افراد مبتلا به میوتونی غیردیستروفیک است.کل ژنوم از خون محیطی 28 بیمار ایرانی مبتلا به میوتونی غیردیستروفیک و 28 فرد کنترل استخراج شد. قطعه ای از ژنوم میتوکندری شامل ژنهای tRNAMettRNAIle tRNAGln , و tRNAPhe با روش PCR تکثیر شد. سپس از تکنیک SSCP برای غربالگری جه شهای احتمالی استفاده شد و نمونه های دارای الگوهای مختلف برای تعیین توالی فرستاده شد .جهش T4454C در سهبیمار مشاهده شد. این جهش در tRNAMet و در حلقه T قرار دارد. هم چنین جهش A750G و G709A در دو بیمار مشاهده شد که در ژن RNR1 قرار داشته و 12S rRNA را کد میکند. با توجه به تحقیقات گذشته و نتایجهم ردیفی چندگانه میتوان نتیجه گرفت که هر سه جهش یافت شده پلی مورفیسم بوده و موقعیت آنها کاملا حفاظت شده نیست. با توجه به اهمیت پلی مورفیسمها در استعداد ابتا به بیماریها، این پلی مورفیسمها ممکناست به همراه سایر جهش ها و فاکتورهای محیطی در افزایش وخامت بیماری همکاری داشته باشد.

Keywords:

میوتونی غیردیستروفیک , , tRNA میتوکندریایی , پلی مورفیسم