ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید

Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
CIVILICAWe Respect the Science
Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings
Paper
Title

Moyamoya syndrome in a child with Schimke immuno-osseous dysplasia

Page: 1 | View: 148 | Review: 0
Year: 1397
COI: CNAMED06_069
Language: Persian
متن کامل این Paper منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل Paper (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

Authors

Mitra Basiratnia - Shiraz University of Medical Scienes, Shiraz, Iran

Abstract:

Introduction: SchimkeImmuno-Osseous Dysplasia (SIOD) is a rare autosomal recessive disease caused by a biallelic mutation in SMARCAL1 gene. Typical findings in SchimkeImmuno-Osseous Dysplasia include spondylo-epiphyseal dysplasia, steroid resistance nephrotic syndrome, progressive renal failure, T-cell immunodeficiency, bone marrow failure, and cerebral infarction.Herein, we describe a 9-year-old girl with SIOD.Case report: The proband was the third offspring of healthy consanguineous parents (cousins). She presented with failure to thrive in infancy. At the age of 4 years nephrotic syndrome was confirmed for her. At the age of 6 years she developed right upper extremity paresthesia and weakness and brain MRI showed ischemic and hemorrhagic infarct in the left parieto-occipital and left caudate lobe. Two years later, she developed slurred speech and paresthesia, and weakness was progressed to her lower extremities. Brain MRI revealed new acute ischemic infarction in the right temporoparietal lobe. Encephalomalacia with surrounding gliosis was also noted involving the left parieto-occipital lobe because of the old infarction. Complete obstruction of the right MCA from the proximal part was seenin brain MRA. There was also evidence of significant wall irregularity and stenosis in basilar artery, PCA, ACA, internal carotid arteries, and vertebral arteries. These findings were infavour of moyamoya syndrome. In the last admission at the age of 9 years, she had new cerebral ischemia, developed seizure, and finally died because of cardiopulmonary arrest following pulmonary hemorrhage. Analysis of SMARCAL1 gene[1] revealed a homozygous nonsynonymous homozygous mutation c. [2459G> A].Conclusion: Moyamoya syndrome should be considered as a diagnosis in a child with SIOD and cerebral infarction.

Paper COI Code

برای لینک دهی به این Paper می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت Paper در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/740019/

How To Citation:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این Paper ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Basiratnia، Mitra،1397،Moyamoya syndrome in a child with Schimke immuno-osseous dysplasia،ششمین کنگره بین المللی انجمن نفرولوژی کودکان ایران،تهران،،،https://civilica.com/doc/740019

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این Paper اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1397، Basiratnia، Mitra؛ )
برای بار دوم به بعد: (1397، Basiratnia؛ )
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

Research Info Management

Certificate | Report | من نویسنده این مقاله هستم

اطلاعات استنادی این Paper را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

علم سنجی و رتبه بندی Paper

مشخصات مرکز تولید کننده این Paper به صورت زیر است:
در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

New Papers

Share this page

More information about COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.

Support