سکینه عباسی - استادیار علوم آزمایشگاهی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران
سیروس عظیمی - دانشیار ژنتیک، انستیتو کانسر، مجتمع بیمارستانی امام خمینی (ره)، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران
سمیرا کلباسی - دانشجوی دامپزشکی، دانشکده دامپزشکی، دانشگاه تهران، ایران

شواهد نشان میدهد که پلیمورفیسم در ژن گیرنده استروژن- (ESR1) با سرطان پستان و اشکال بالینی آن در میان سفید پوستان ارتباط مستقیم دارد. مطالعات اپیدمیولوژی نشان میدهد که سن ابتلا به بیماری در میان سفید پوستان خاورمیانه و غربی متفاوت است. در این مطالعه پلیمورفیسم در ژن ESR1 و ارتباط آن با خطر ابتلا به سرطان پستان در ایران مورد بررسی قرار گرفته است.روش بررسی: نوع مطالعه مورد– شاهدی میباشد که با هدف ایجاد پایگاه اطلاعاتی پلیمورفیسم در ژن ESR1 در جمعیت زنان ایران طراحی شده است. غربالگری پلی مورفیسم در ژن ESR1 در بیمارانی که به تازگی سرطان پستان در آنها تشخیص داده شده است 150 نفرمورد و در زنان کاملا سالم 147 نفر کنترل به کمک روش SSCP-PCR انجام شد.یافته ها: نتایج نشان میدهد که پلیمورفیسمی به شکل جهش خاموش تک نوکلیوتیدی SNP در جمعیت مورد آزمایش وجود دارد که قبلا نیز در جمعیت های متفاوتی گزارش شده بود. فراوانی آلل (TCC) 1 در کدان (TCT → TCC T/C, S392S ,10، اگزون 1در بیماران مبتلا به سرطان پستان 45/7 درصد به طور قابل ملاحظه ای نسبت به افراد سالم 39/8 درصد بیشتر بود که این اختلاف از نظر آماری معنیدار بود .(p= 0/148) به علاوه فراوانی آلل (TCC) 1 در کدان 10 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با سابقه فامیلی سرطان پستان 78/9 درصد به طور قابل ملاحظه ای نسبت به بیماران سرطان پستان بدون سابقه فامیلی سرطان پستان 40/8 درصد بیشتر بود. فراوانی آلل (TCC) 1 در کدان 10 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با متاستاز 58/7 LN درصد نسبت به بیماران سرطان پستان بدون متاستاز 43/3 LN درصد نیز بیشتر بود.نتیجه گیری: نتایج حاصل از این تحقیق نشان میدهد که پلیمورفیسم ژن گیرنده استروژن آلفا با خطر ابتلا به سرطان پستان در زنان در ایران مرتبط است. اطلاعات به دست آمده نشان میدهد که وجود همبستگی مثبت بین آلل 1 در کدان 10 و متاستاز LN همراه با حضور هر دو آلل 0 و 1در کنار هم ممکن است یکی از پارامترهای مهم در بروز متاستاز LN در سرطان پستان باشند.

سرطان پستان، گیرنده استروژن آلفا، پلیمورفیسم