سپیده کدخدا - مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران
عطیه ذریه زهرا - مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران
فرخنده بهجتی - مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران
حسین نجم آبادی - مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران

سرطان پستان در مردان بیماری نادری است که در حدود %1 از همه موارد سرطان پستان را به خود اختصاص میدهد. در بررسی متون مطالعه ای در رابطه با سرطان پستان مردان در ایران یافت نشد. به علت شیوع رو به افزایش آن توجه افزونتری در این زمینه مورد نیاز است. هدف از این مطالعه بررسی وجود جهش در ژن BRCA2 و تومور مارکر های ER، Her-2 و CK5/6 در بیماران مرد مبتلا به سرطان پستان به منظور نشر دانش و ایجاد انگیزه برای پژوهش در زمینه این بیماری است.روش بررسی: در این مطالعه 10 مرد ایرانی مبتلا به سرطان پستان بدون در نظر گرفتن زیر گروه بافت شناسی، سن و سابقه خانوادگی از بیمارستان های مهراد، دی و پارسیان انتخاب شدند. بلوک های پارافینه از مناطق تومورال برشگیری شدند و برشها تحت رنگآمیزی ایمونوهیستوشیمی برای ER، Her-2 و CK5/6 قرار گرفتند. همچنین برش های لازم برای انجام رنگ آمیزی هماتوکسیلین و ایوزین تهیه شد. برای تایید نتایج IHC برای بافت هایی که نتیجه Her-2 آنها +2گشته بود تکنیک FISH انجام گرفت.نمونه های خون بیماران تهیه و DNA آنها توسط روش Salting out استخراج و کیفیت آنها توسط اسپکتروفتومتری ارزیابی گردید. پرایمرهای مناسب برای انجام PCR مخصوص ژن BRCA2 طراحی و نمونه های DNA بیماران تحت شرایط مناسب دمایی PCR و الکتروفورز گردید و توسط روش سنجر Sanger sequencing) توالی یابی شد.یافته ها: نتیجه ER در 8 بیمار مثبت و در 2 نفر از بیماران منفی و نتیجه مارکرهای CK5/6 و Her-2 در تمام بیماران منفی گردید. تنها در یک بیمار جهش بی معنی (Non-sence mutation) در اگزون 25 ژن BRCA2 شناسایی گردید. این جهش توسط سایتهای معتبری همانند BIC، HGMD و Mutation taster تایید گشت.نتیجه گیری: علیرغم تعداد کم بیماران در این مطالعه که بازتاب نادر بودن بیماری مذکور و با توجه به سایر مطالعات در دیگر کشورها میتوان این گونه استنباط کرد که اکثر موارد سرطان پستان در مردان در زیرگروه Luminal A قرار میگیرد و از وضعیت تومور مارکرها نمیتوان برای پیشگویی جهش در ژن BRCA2 استفاده کرد. انجام آموزش های همگانی لازم در زمینه تشخیص زود هنگام این سرطان در مردان و در نتیجه افزایش آگاهی آنها نسبت به این بیماری و همچنین ارتقا سطح کیفی روش های تشخیصی درکشور ضروری به نظر میرسد. همچنین پیشنهاد میشود پژوهش های گسترده تری در راستای این مطالعه با تعداد نمونه بیشتر انجام پذیرد.

سرطان پستان مردان (MBC)، BRCA2، ER، Her-2 و .CK5/6