ندا پور وطن - کارشناس ارشد علوم سلولی و مولکولی، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران
زینب خزایی کوهپر - استادیار، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران

فنیل کتونوریا PKU اختلالی ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب بوده که در اثر ایجاد جهش هایی در ژن کدکننده آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز PAH رخ می دهد. این بیماری از شیوع نسبتا بالایی برخوردار بوده و مبتلایان، عقب ماندگی شدید ذهنی را به عنوان یکی از بارزترین تظاهرات بالینی نشان می دهند. در صورت تشخیص به موقع می توان با شروع رژیم درمانی به منظور کنترل سطح فنیل آلانین از بروز عوارض حاد مغذی پیشگیری نمود. ژن P AH تقریبا 09 کیلو باز طول دارد و بر روی کروموزوم 11 واقع شده است این ژن واجد 11 اگزون و 11 اینترون می باشد. بعلاوه بررسی موتاسیون ها، ابزار مفیدی برای تشخیص مولکولی بیماری PKU و تعیین ناقلین در این جمعیت است هدف از این مطالعه مروری بر جهش های اگزون 4 ژن PAH در بیماران PKU می باشد.

فنیل کتونوری، اگزون 4، فنیل آلانین هیدروکسیلاز، جهش