صرع میوکلونیک پیشرونده

صرع میوکلونیک پیشرونده PME اختلالات نادر نورورلوژی می باشد که به علات بیماری های متابولیاک، ژنتیک و نورودژنراتیو ایجاد می شود. از مشخصات این اختلال، صرع مقاوم به درمان، deterioration عصبی و اختلال شناختی با پیش آگهی ضعیف می باشد. PME می تواند با انواع تشنج، میوکلونوس پیشرونده و رگرسیون تکاملی همراه باشد. به طور عمده، شش نوع PME شناخته شده است که شامل بیماری Unverricht Lundborg (ULD) ، بیماری لافورا (LD) ، نورال سرویید لیپوفوشینوز (NCLs) ، صرع Myoclonus میتوکندریال MERRF) ، سیالیدوز و دنتاتوروبروپالیدوزیس آتروفی (DRPLA) می باشند. بیماری Unvericht-Lundborg همچنین نوع Myoclonic Epilepsy Progressive (EPM1) 1 گفته می شود که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و با میوکلونوس حساس به تحریک و تشنج های تونیک کلونیک مشخص می شود. بعضی از بیماران بعاد از شروع بیماری ممکن است علایم سربلار را نشان دهند. بیماری لافورا بادی همچنین صرع میوکولونیک پیشرونده نوع 2 (EPM2) نامیده می شود که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این اختلال با میوکلونوس، تشنج تونیک کلونیک، هالوسیناسیون بینایی، اختلال - intellectual و زوال عصبی پیشرونده مشخص می شود . نورال سرویید لیپو فوشینوز یک اختلالات نورودژنراتیو و ارثی با درگیری ذخیره لیزوزومی می باشد، که با اختلال شناختی و حرکتی پیشرونده، تشنج تونیک کونیک و همچنین تشنج های میوکلونوس و مرگ زودهنگام مشخص می شود. از علایم دیگر آن کاهش بینایی می باشد. از نظر بالینی و بر اساس سن بیمار، به نوع نوزادان، کودکان، جوانان و بزرگسالان تقسیم می شوند . DRPLA ، بر خلاف سایر صرع های میوکلونوس پیشرفته، یک اختلال اتوزومال غالب است که علایم بارز آن، صرع، آتاکسی سریلار، کره آتتوز و اختلال سایکواتریک می باشد . MERRF یک اختلال میتوکندری با درگیری سیستم های متعدد می باشد که با بیوپسی عضلانی مشخص می شود. شروع این بیماری معمولا از دوران کودکی می باشد. اولین علامت این اختلال در اغلب موارد میوکلونوس می باشد و به دنبال آن صرع ژنرالیزه، آتاکسی، ضعف و دمانس ایجاد می شود. علایم بالینی دیگر مرتبط با این اختلال عبارتند از: افت شنوایی، قد کوتاه، آتروفی بینایی و کاردیومیوپاتی با ساندرم ولف پارکینسون وایت می باشد. Sialidosis type 1 (cherry-red spot myoclonus syndrome ) همچنین موکولیپیدوزیس نوع 1 نامیده می شود یک بیماری ذخیره ای لیزوزومی می باشد که به علت کمبود آنزیم آلفا ان استیل نوروآمینیداز 1 ایجاد می شود. این اختلال از نظر بالینی به دونوع تقسیم می شود: نوع 1، نوع خفیف تر است و نوع 2، که معمولا شدیدتر است و در سن پایین تری شروع می شود. این بیماری با علایم صرع میوکلونیک،اختلالات بینایی، هیپررفلکسی و آتاکسی مشخص می شود که در دهه دوم یا سوم زندگی ایجاد می شود. از نظر درمانی ، درمان های خاصی برای برخی از انواع صرع میوکلونوس پیشرونده وجوددارد . به عنوان مثال، بیماری گوشه ممکن است با جایگزین آنزیم پاسخ دهد. خط اول درمان برای درمان تشنج های میوکلونوس والپروات سدیم می باشد اما در زنان به دلیل خاصیت تراتوژنوسیتی آن توصیه نمی شود. همچنین در بیماران MERRF باید از تجویز والپروات سدی. اجتناب شود. کلونازپام (CNZ) یکی دیگر از داروهای خط اول درمان صارع میوکلوناوس می باشد. در کل، داروهای مورد استفاده در صرع های پیشرونده میوکلونیک عبارتند از : والپروات سدیم، لوتیراستام، توپیرامات، کلونازپم، زونیزامید و فنوباربیتال می باشد. داروهایی که باعث تشدید میوکلونوس می شود شامل لاموتریژین، فنی تویین، کاربامازپین، اکس کاربامازپین، تیاگابین و ویباگاترین می باشد.

Keywords:

صرع میوکلونوس , پیشرونده , اتیولوژی , درمان