کمبود روی و بروز ناهنجاری های ارثی

سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتیین ها و آنزیم ها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص می شود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تاثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاری های ارثی می باشد. مواد و روش ها: از مقالات پایگاه PubMed برای این مطالعه استفاده شد نتایج: در حالی که شایع ترین دلیل کمبود روی مربوط به رژیم غذایی است، نقایص ارثی متعددی در اثر کمبود روی در بدن انسان شناسایی شده اند که آکرودرماتیت انتروپاتیک شایع ترین آنهاست. تعدادی از منابع علت این بیماری را جهش در ژن hZIP4 می دانند. بیماری ارثی دیگر ناشی از کمبود روی، سندروم شیر کشنده موش است که علت آن یک جهش در ژن ZnT4 از خانواده SLC30 از پروتیین های تراغشایی است که از ترشح روی از غده پستان به داخل شیر جلوگیری می کند. یک ناهنجاری مشابه به شیر کشنده موش در انسان نیز اتفاق می افتد. نتیجه گیری: وجود اختلافات فنوتیپی کم بین انسان و موش در کمبود روی، نشانگر آن است که این شرایط در انسان به وسیله ژن هایی که تا به حال شناسایی نشده اند، ایجاد می شود. در کل، این حقیقت وجود دارد که تست های مشخصی برای تشخیص کمبود روی وجود ندارند و اینکه حتی این اختلال می تواند بدون تشخیص باقی بماند. همچنین، این احتمال وجود دارد که جهش در ژن های دیگر، احتمالا وجود تعداد بیشتری از اختلالات ارثی ناشی از کمبود روی را برجسته می سازد.

Keywords:

کمبود روی , ناهنجاری های ارثی