ارتباط پلی مورفیسم rs6525433 ژن TEX11 و ناباروری مردان آزواسپرمی در جمعیت ایران

ناباروری یک وضعیت پیچیده بالینی است که حدود %15-10 زوج ها در جهان به آن مبتلا هستند. ناباروری مردان ناشی از برهمکنش فاکتور های ژنتیکی و محیطی است که شامل الیگواسپرمی، آستنواسپرمی، تراتواسپرمی و آزواسپرمی می باشد و %25-20 موارد را در بر می گیرند. ژنTEX11 یکی از 3 ژن وابسته به X است که ناباروری مردان را کنترل می کنند. اندازه این ژن Kbp517 و از36 اگزون تشکیل شده که یک پروتئین حفاظت شده را کد می کند. اختلال در عملکرد ژنTEX11 باعث توقف یا نقص در میوز مردان، در نتیجه آزواسپرمی می شود. تغییر نوکلئوتیدی c.389A> G در اگزون 7 این ژن سبب تبدیل اسیدآمینه لیزین به آرژنین (p.Lys130Arg) می شود که منجر به تغییر تنظیم کراس اور میوز می شود. در این مطالعه هدف بررسی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) rs6525433 ژن TEX11 در جمعیت ایرانی و مشخص کردن ارتباطش با ناباروری در مردان می باشد. 63 نمونه از مردان مبتلا به آزواسپرمی مراجعه کننده به مرکز ناباروری قم و 108 نمونه سالم بطور تصادفی از 4 قومیت فارس، ترک،کرد و لر در کشور جمع آوری شد. بر روی نمونه ها برای بررسی وجود جهش c.389A> G تکنیک PCR-RFLP و تعیین توالی استفاده شد. همچنین بررسی ارتباط این SNP با آزواسپرمی و قرابت و تمایز ژنتیکی جمعیت ها توسط تجزیه و تحلیل آماری با استفاده از نرم افزار SPSS و PAST انجام شد. بررسی ها در دو گروه بیمار و کنترل نشان داد با توجه به مقدار 0/122 = p ارتباط معنی داری بین پلی مورفیسم rs6525433 ژن TEX11 و ناباروری آزواسپرمی مردان وجود ندارد. با توجه به نتایج تعیین توالی و آنالیزهای آماری انجام شده تغییر آللی در پلی مورفیسم مدنظر در جامعه بیماران نسبت به افراد کنترل وجود ندارد در نتیجه آللT با ناباروری ارتباط نداشت و هیچ تنوع و تمایز بین افراد بیمار و سالم و همچنین بین افراد قومیت های مختلف مشاهده نشد بنابراین تغییرات نوکلئوتیدی و جهش های رخ داده، در همه ی جمعیت وجود داشتند. هر چند در اینگونه مطالعات نیاز به بررسی افراد بیشتری از جمعیت می باشد.

Keywords:

آزواسپرمی , تمایز ژنتیکی , چند شکلی تک نوکلئوتیدی , ژن TEX11 , ناباروری