الهام شهریاری - کارشناس ارشد ژنتیک، قطب علمی تنوع زیستی، دانشکده علوم طبیعی، دانشگاه تبریز، تبریز، ایران
مرتضی جبارپور بنیادی - دانشیار، گروه ژنتیک پزشکی مولکولی، قطب علمی تنوع زیستی، دانشکده علوم طبیعی، دانشگاه تبریز، تبریز، ایران
محمدحسین جبارپوربنیادی - چشم پزشک، مرکز تحقیقات چشم پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران

سابقه و هدف: بیماری بهجت یک اختلال التهابی با علت نامعلوم است. پلیمورفیسمهای مختلفی از ژنهای پیام رسانی یوبیکوییتین ازجمله پلیمورفیسمrs4936742 ژن UBASH3Bبا بیماری بهجت در ارتباط هستندUBASH3Bدر تنظیم منفی مسیرهای پیام رسان پایین دست گیرنده سلول Tدخیل است. هدف از این مطالعه بررسی همراهی پلیمورفیسم rs 4936742 ژن UBASH3B با بیماری بهجت در جمعیت شمال غرب ایران است مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی-تحلیلی، همراهی پلیمورفیسم T> C rs4936742 ژن UBASH3B در 70 بیمار مبتلا به بهجت و 60 فرد سالم از جمعیت شمال غرب ایران که ازنظر جغرافیایی جنس و سن باهم تطابق داشتند با استفاده از روشPCR-RFLPبررسی گردید. جهت ارزیابی اطلاعات از آزمونهای مربع کای و فیشر استفاده شد.یافته ها: فراوانی ژنوتیپTTدر افراد بیمار 24 نفر34.29 درصد و در افراد سالم 11 نفر 18.33درصد باP= 0.004 و همچنین فراوانی ژنوتیپ CCدر افراد بیمار و سالم به ترتیب 14 نفر 20 درصد و 27 نفر 45 درصد با P=0است. فراوانی آللTنیز در افراد بیمار و سالم به ترتیب 80 نفر57.15 درصد و 44 نفر 36.67 درصد با P= 0.001 و فراوانی آللCدر افراد بیمار و سالم به ترتیب 60 نفر 42.85درصد و 76 نفر 63.33 درصد حاصل شد P=0.002نتیجه گیری: مطابق نتایج به دست آمده، افراد حامل ژنوتیپTT در ژن UBASH3Bخطر ابتلا به بیماری بهجت را 2.325 برابر نسبت به افرادی که ژنوتیپی غیر ازTTدارند افزایش می دهد.

سندرم بهجت؛ پلیمورفیسم؛ ژن UBASH3B- واکنش زنجیره پلیمراز