Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

Publish Year: 1398
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: English
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شناسه ملی سند علمی:

JR_INJPM-7-10_012

تاریخ نمایه سازی: 20 مهر 1398

Abstract:

The Hutchinson-Gilford syndrome or progeria is a laminopathy generated by mutations that affect LMNA gene. This produces an abnormal protein named progerine which alters the formation of the cellular membrane inducing premature aging of all cells. In the present review aspects related to the pathophysiology and clinical characteristics of this syndrome are shown.

Authors

Jhon Camacho-Cruz

MD Pediatrician, Associate Instructor Department of Pediatrics, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá, D.C. Colombia. Grupo de Investigación Materno – Infantil. Línea Pediatría.

Luz Dary Gutiérrez-Castañeda

MSc. in Human Genetics, Biotechnology Doctor (c), Assistant Professor, Department of Genetics, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá, D.C. Colombia. Grupo de Investigación Ciencias Básicas

Daniela Pulido

Medical Student, Grupo de Investigación Ciencias Básicas en Salud y Grupo de Investigación Materno – Infantil. Línea Pediatría. Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá,

Catalina Echeverri

Medical Student, Grupo de Investigación Ciencias Básicas en Salud y Grupo de Investigación Materno – Infantil. Línea Pediatría. Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá,