Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
CIVILICAWe Respect the Science
Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings
عنوان
Paper

Lipoprotein Lipase (LPL) Gene Mutation: A First Report in Children

تعداد صفحات: 4 | تعداد نمایش خلاصه: 54 | نظرات: 0
سال انتشار: 1396
کد COI Paper: JR_INJPM-5-10_005
زبان Paper: Englishglish
متن کامل این Paper منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل Paper (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

راهنمای دانلود فایل کامل این Paper

متن کامل این مقاله منتشر نشده و در پایگاه سیویلیکا موجود نمی باشد.

منبع مقالات سیویلیکا دبیرخانه کنفرانس ها و مجلات می باشد. برخی دبیرخانه ها اقدام به انتشار اصل مقاله نمی نمایند.به منظور تکمیل بانک مقالات موجود چکیده این مقالات در سایت درج می شوند ولی به دلیل عدم انتشار اصل مقاله امکان ارائه آن وجود ندارد.

خرید و دانلود فایل Paper

متن کامل (فول تکست) این مقاله منتشر نشده و یا در سایت موجود نیست و امکان خرید آن فراهم نمی باشد.

مشخصات نویسندگان Paper Lipoprotein Lipase (LPL) Gene Mutation: A First Report in Children

Nadia El Idrissi Slitine - Neonatal Intensive Care Department, Mohammed VI University Hospital and Research AND Team for Childhood, Health and Development, Marrakech School of Medicine, Cadi Ayyad University, Marrakech, Morocco.
Fatiha Bennaoui - Neonatal Intensive Care Department, Mohammed VI University Hospital and Research AND Team for Childhood, Health and Development, Marrakech School of Medicine, Cadi Ayyad University, Marrakech, Morocco.
Ouidad Louachama - Neonatal Intensive Care Department, Mohammed VI University Hospital and Research AND Team for Childhood, Health and Development, Marrakech School of Medicine, Cadi Ayyad University, Marrakech, Morocco.
Leila Habibi - Neonatal Intensive Care Department, Mohammed VI University Hospital and Research AND Team for Childhood, Health and Development, Marrakech School of Medicine, Cadi Ayyad University, Marrakech, Morocco.

چکیده Paper:

Genetic hyperchylomicronemia is a rare autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism estimated to affect approximately one per million individuals. We report a case with a rare mutation identified. It’s a genetic chylomicronemia in a Moroccan newborn baby, with massive hypertriglyceridemia and clinical signs of acute pancreatitis. She was a newborn female, first-degree of consanguineous parents. She was hospitalized for hypertriglyceridemia, complicated by acute pancreatitis; serum was noted to be milky. The genetic study found a mutation of the Lipoprotein Lipase (LPL) gene: homozygous pathogenic variant c.1019-3C > A. She enjoyed good health, developed well and the triglyceride was maintained at a concentration of

کلیدواژه ها:

Children, hyperchylomicronemia, LPL gene, Mutation, Pancreatitis

کد Paper/لینک ثابت به این Paper

برای لینک دهی به این Paper می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت Paper در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/940094/

کد COI Paper: JR_INJPM-5-10_005

نحوه استناد به Paper:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این Paper ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
undefined, undefined و undefined, undefined و undefined, undefined و undefined, undefined,1396,Lipoprotein Lipase (LPL) Gene Mutation: A First Report in Children,,,,,https://civilica.com/doc/940094

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این Paper اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1396, El Idrissi Slitine, Nadia؛ Fatiha Bennaoui و Ouidad Louachama و Leila Habibi)
برای بار دوم به بعد: (1396, El Idrissi Slitine؛ Bennaoui و Louachama و Habibi)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

Research Info Management

Certificate | Report Paper

Export Citation info of this Paper to research management softwares

Share this paper

WHAT IS COI?

COI is a national code dedicated to all Iranian Conference and Journal Papers. the COI of each paper can be verified online.

Support