Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
CIVILICAWe Respect the Science
Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings
عنوان
Paper

A Patient with Interstitial 5q21 Deletion, Familial Adenomatous Polyposis, Dysmorphic Features, and Profound Neurologic Dysfunction

تعداد صفحات: 5 | تعداد نمایش خلاصه: 39 | نظرات: 0
سال انتشار: 1396
کد COI Paper: JR_INJPM-5-1_012
زبان Paper: Englishglish
(فایل این Paper در 5 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد)

راهنمای دانلود فایل کامل این Paper

اگر در مجموعه سیویلیکا عضو نیستید، به راحتی می توانید از طریق فرم روبرو اصل این Paper را خریداری نمایید.

با عضویت در سیویلیکا می توانید اصل مقالات را با حداقل ۳۳ درصد تخفیف (دو سوم قیمت خرید تک Paper) دریافت نمایید. برای عضویت در سیویلیکا به صفحه ثبت نام مراجعه نمایید.در صورتی که دارای نام کاربری در مجموعه سیویلیکا هستید، ابتدا از قسمت بالای صفحه با نام کاربری خود وارد شده و سپس به این صفحه مراجعه نمایید.

لطفا قبل از اقدام به خرید اینترنتی این Paper، ابتدا تعداد صفحات Paper را در بالای این صفحه کنترل نمایید.

برای راهنمایی کاملتر راهنمای سایت را مطالعه کنید.

خرید و دانلود فایل Paper

با استفاده از پرداخت اینترنتی بسیار سریع و ساده می توانید اصل این مقاله را که دارای 5 صفحه است در اختیار داشته باشید.

قیمت این مقاله : 3,000 تومان

آدرس ایمیل خود را در کادر زیر وارد نمایید:

مشخصات نویسندگان Paper A Patient with Interstitial 5q21 Deletion, Familial Adenomatous Polyposis, Dysmorphic Features, and Profound Neurologic Dysfunction

Manoochehr Karjoo - Department of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Golisano Children Hospital, Upstate Medical University, Syracuse New York, USA.
Qurratul Ann Warsi - Department of Epidemiology and Biostatistics, University of California and San Francisco, San Francisco, California, USA.
Devin Halleran - Department of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Golisano Children Hospital, Upstate Medical University, Syracuse New York, USA.
Marcus Rivera - Department of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Golisano Children Hospital, Upstate Medical University, Syracuse New York, USA.

چکیده Paper:

     Familial adenomatous polyposis (FAP) is a hereditary autosomal dominant cancer syndrome, results from germ line mutation or deletion of the Adenomatous Polyposis Coli (APC) gene on chromosome 5q21. Patients with FAP suffer from multiple polyps mainly at the colorectal region as well as other parts of the gastrointestinal tract, which has propensity to transform into carcinoma. FAP has also been well described in association with various syndromic extra-gastrointestinal manifestations. Less commonly, patients with FAP present with varying degrees of cognitive dysfunction and developmental delay, though the reason for the association is unclear. Herein, we report the case of a male patient born with an interstitial deletion of chromosome 5q, 46,XY, del(5) (q14q23), presenting with familial adenomatous polyposis (FAP), profound developmental delay, cognitive dysfunction, and multiple congenital anomalies including talipes equinovarus, agenesis of the corpus callosum, and dysmorphic facial features.

کلیدواژه ها:

Adenomatous Polyposis Coli, Child, Chromosome 5q21

کد Paper/لینک ثابت به این Paper

برای لینک دهی به این Paper می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت Paper در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/940270/

کد COI Paper: JR_INJPM-5-1_012

نحوه استناد به Paper:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این Paper ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
undefined, undefined و undefined, undefined و undefined, undefined و undefined, undefined,1396,A Patient with Interstitial 5q21 Deletion, Familial Adenomatous Polyposis, Dysmorphic Features, and Profound Neurologic Dysfunction,,,,,https://civilica.com/doc/940270

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این Paper اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1396, Karjoo, Manoochehr؛ Qurratul Ann Warsi و Devin Halleran و Marcus Rivera)
برای بار دوم به بعد: (1396, Karjoo؛ Warsi و Halleran و Rivera)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

Research Info Management

Certificate | Report Paper

Export Citation info of this Paper to research management softwares

Share this paper

WHAT IS COI?

COI is a national code dedicated to all Iranian Conference and Journal Papers. the COI of each paper can be verified online.

Support