گزارش یک بیمار مبتلا به MPAN با الگوی رسوب آهن گسترده و غیر معمول در مغز

پیشینه و هدف . بیماری MPAN یک بیماری بسیار نادر نورودژنراتیو و زیرمجموعه بیماری NBIA می باشد که به علت جهش در ژن C19orf12رخ می دهد و با ویژگی رسوب آهن در نواحی خاص مغز -گلوبوسپالیدوس و جسمسیاه- شناخته می شود. در این بررسی، علائم بالینی و نتایج حاصل از آنالیز ژنتیکی یک فرد ایرانی مبتلا به MPAN گزارش میشود. گزارش مورد. بیمار: خانم 38ساله با علائم روانشناختی، اختلال تکلم، عدم تعادل حرکتی، ترمور، اسپاستیسیته اندامها، بیاختیاری ادراری و مدفوعی می باشد. آتروفیبینایی در او مشاهده نشده است. یافته های حاصل ازMRI ، کاهش شدت سیگنال را در نواحی جسمسیاه و هسته هایکودیت و پوتامن نشان داد. به دلیل رسوب گسترده و الگوی غیرمعمول تجمع آهن، توالییابی کل اگزوم در این فرد صورت گرفت که نتیجه آن شناسایی جهش هموزیگوس (c.C32T;p.Thr11Met)در ژن C19orf12 بود که نشان دهنده ابتلای فرد به MPAN می باشد. بحث و نتیجهگیری. جهش p.Thr11Met، دومین جهش شایع در ژن C19orf12 میباشد که حدودا در %25.6 از بیماران یافت میشود. میانگین سن شروع بیماری در افراد مبتلا به MPAN حامل این جهش، 24.9 سال می باشد. به نظر میرسد این جهش در مقایسه با سایر جهش ها، با فرم دیررس بیماری ارتباط دارد. بیمارانMPAN ، به طور تیپیک درMRI مغزی خود، رسوب آهن در گلوبوسپالیدوس و جسم سیاه دارند، در حالیکه بیمار مورد نظر ما الگوی MRI متفاوت داشته و رسوب گسترده آهن را علاوه بر جسم سیاه وگلوبوسپالیدوس، در هسته هایکودیت و پوتامن نیز نشان داده است. به نظر می رسد، این الگوی گسترده رسوب آهن، فقط خاص افراد حامل این جهش میباشد و با وجود اینکه آتروفیبینایی از علائم شایع MPAN است، ولی در افراد حامل p.Thr11Met ، بسیار نادر است .

Keywords:

MPAN . , رسوب آهن در مغز , گلوبوس پالیدوس , جسم سیاه , پوتامن , کودیت , آتروفی بینایی , C19orf12