بررسی پلیمورفیسم rs7526084 در ناحیه 3 پایین دست ژن سسترین 2 به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری سنگ کلیه

سابقه و هدف: بیماری سنگ کلیه یکی از شایع ترین اختلالات مجاری ادراری است که با هتروژنیتی بالینی و ژنتیکی بالا در جمعیتبروز می نماید. سسترین 2 در مسیرهای حیاتی گسترده ای، به خصوص استرس اکسیداتیو و ژنوتوکسیک، درگیر می باشد. باتوجه به اهمیتتنظیم نامناسب مسیر استرس اکسیداتیو در بیماری های سیستمیک مانند ناهنجاری های کلیوی، این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلی-مورفیسم rs7526084 در ناحیه 3 پایین دست ژن سسترین 2 و ریسک بروز سنگ کلیه در بیماران جنوب ایران انجام شد. مواد و روشها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 150 فرد مبتلا به سنگ کلیه و 180 فرد سالم که از نظر سن و جنس همسان سازی شده بودند، در فاصله زمانی فروردین تا دیماه 1394 شرکت داده شدند. تعیین ژنوتیپ پلی مورفیسم rs7526084 با استفاده از روش T-ARMS PCR صورت گرفت. نتایج: فروانی آلل G در افراد گروه کنترل بالاتر از افراد گروه بیمار بود و درحضور این آلل ریسک بروز بیماری کاهش نشان داد (CI: 0/48-0/91, P=0/01 درصد، OR: 0/66). همچنین، در حضور ژنوتیپ های هتروزیگوت 95CI: 0/30-0/80, P=0/004 درصد OR: 0/49) و هموژیگوت 95CI: 0/23-0/96, P=0/04)GG درصد OR: 0/47) کاهش خطر بروز سنگ کلیه دیده شد. تحت مدل ژنتیک غالب برای آلل GG+GC)G در مقابل CC)، این آلل خطر بروز بیماری را به طور قابل توجهی کاهش داد (95CI: 0/31-0/78, P=0/002 درصد OR: 0/49). نتیجه گیری: کاهش خطر بروز سنگ کلیه در حضور آلل G از پلیمورفیسم ژن سسترین 2 احتمالا مدرکی دال بر دخالت مسیر استرس اکسیداتیو در پاتوژنز سنگ کلیه می باشد.

Keywords:

بیماری سنگ کلیه , استرس اکسیداتیو , سسترین 2 , پلی مورفیسم