آنالیز پلیمورفیسم ژن CTLA-4 به عنوان مارکر توسعه مهارکننده ها در بیماران ایرانی مبتلا به هموفیلی نوع A

سابقه و هدف: بروز مهارکننده علیه فاکتور انعقادی VIII اصلی ترین مشکل درمان بیماران مبتلا به هموفیلی A است. اخیرا ارتباط پلی مورفیسم های برخی از ژن های دخیل در سیستم ایمنی با توسعه مهارکننده ها مشخص شده است. گزارش ها نشان داده اند که آنتی ژن 4وابسته به لنفوسیت T سیتوتوکسیک (CTLA-4) نقش مهمی در تنظیم فعالیت سلول T برعهده داشته و بنابراین پلیمورفیسم ژن CTLA-4 با استعداد ژنتیکی به بیماریهای گوناگون خودایمنی مرتبط می شود. در این مطالعه برای اولین بار ارتباط بین پلی مورفیسم ژن CTLA-4 و توسعه مهارکننده در بیماران هموفیل نوع A ایرانی صورت گرفته است. مواد و روش ها: در این مطالعه مورد- شاهدی DNA ژنومی از نمونههای خون 55 بیمار هموفیلی A دارای مهارکننده و 45 بیمار هموفیلی A بدون مهارکننده استخراج شد. سپس، تعیین ژنوتیپ ژن CTLA-4 با استفاده از روش Tetra Primer ARMS PCR انجام شد. به علاوه، پلی مورفیسم های تکنوکلیوتیدی ژن CTLA-4 با استفاده از روش توالی یابی DNA مورد ارزیابی قرار گرفتند. از طرف دیگر، نقش فاکتور محیطی ابتلا به عفونت HCV در بیماران هموفیل دارای مهارکننده و بدون آن تعیین شد. نتایج: یافته های مطالعه نشان داد که هیچگونه ارتباط معنی داری بین بروز مهارکننده ها با آلل ها و ژنوتیپ های مختلف ژن CTLA-4 وجود ندارد (P> 0/05). به علاوه، تفاوت معنی داری بین ابتلا به عفونت HCV و توسعه مهارکننده ها مشاهده شد (P<0/05). نتیجه گیری: پلی مورفیسم ژن CTLA-4 در ایجاد مهارکننده علیه فاکتور انعقادی در بیماران ایرانی با هموفیلی نوع A نقشی ندارد.

Keywords:

هموفیلی A , مهارکننده , Tetra ARMS PCR , CTLA-4