مرتضی بنیادی - -دانشیار ژنتیک پزشکی مولکولی، گروه علوم جانوری، دانشکده علوم طبیعی ، دانشگاه تبریز، تبریز، ایران
ساناز رنجبر راد - دانشجوی ارشد ژنتیک ، گروه زیست شناسی ، دانشکده علوم طبیعی ، دانشگاه آزاد اسلامی اهر ، اهر ایران
محمد حسین جبارپور بنیادی - متخصص چشم پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی گناباد،گناباد، ایران
حمید احمدیه - استاد شبکیه، مرکز تحقیقات چشم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران

مقدمه   تخریب وابسته به سن ماکولا (AMD) شایعترین علت نابینایی برگشت ناپذیر در افراد مسن سراسر جهان محسوب می شود. در کنار عوامل محیطی از جمله سن و مصرف سیگار، واریانت های ژنتیکی از لوکوس های ژنی متعدد با این بیماری ارتباط دارد. پلی مورفیسم های متعددی در بروز این بیماری دخیل می باشند که یکی از آنها پلی مورفیسم rs2230199  ژن C3 است که مهمترین پروتئین سیستم کمپلمان را کد میکند. در این مطالعه ما به بررسی نقش پلی مورفیسم rs2230199  در بروز بیماری AMD پرداخته می شود. روش کار  این مطالعه موردشاهدی در منطقه گناباد در سال1393 انجام شد. در این تحقیق رابطه بین پلی مورفیسم rs2230199 در 51 بیمار از منطقه گناباد مبتلا به AMD نوع خشک با فنوتیپ آتروفی جغرافیایی با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) و تکنیک پلی مورفیسم طول قطعات هضم شده (RFLP) بررسی شد. تعدادی از نمونه ها جهت تایید نتایج به دست آمده از روش RFLP به تصادف انتخاب شده و تعیین توالی شدند. همچنین، 72 فرد سالم که از نظر سن و  جنس با گروه بیمار مطابقت داشته و فاقد رابطه خانوادگی با آن ها و یا سابقه بیماری AMD در فامیل بودند، به عنوان گروه کنترل در این مطالعه شرکت داشتند. اطلاعات با آزمون های کای دو و دقیق فیشر بررسی شد. نتایج   بررسی رابطه پلی مورفیسم rs2230199  در ژنC3  با بیماری AMD نشان داد که ارتباط معنی داری بین فراوانی ژنوتیپی و اللی این پل مورفیسم در افراد مبتلا به AMD و گروه کنترل وجود دارد (000/0=p). نتیجه گیری پلی مورفیسمrs2230199 ژن C3 با افزایش خطر ابتلا به AMD در ارتباط است.

AMD, ژن C3, RFLP