شناسایی جهش A1298C ژن MTHFR در مردان نابارور

مقدمه و هدف: ناباروری تحت عنوان عدم باروری پس از طی دوره زمانی معمولا یک سال آمیزش بدون جلوگیری تعریف میشود. تقریبا 15 درصد از زوجها نابارورند و در این میان، فاکتور مرد حدود 50 درصد از موارد را شامل میشود. ناباروری مردان، یک سندرم چند عاملی است که به عوامل ژنتیکی و محیطی گوناگونی بستگی دارد. در 25 درصد موارد ناباروری مردان، علت ناباروری نامشخص است و می تواند مادرزادی یا اکتسابی باشد که اینها تحت عنوان موارد ناباروری ایدیوپاتیک معرفی میشوند. ژن MTHFR انسان روی کروموزوم شماره 1 قرار گرفته است. آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز، واکنش احیای 5و10- متیلن تتراهیدروفولات به 5- متیل تتراهیدروفولات را کاتالیز می کند که فرم اصلی در حال گردش فولات و دهنده کربن برای متیلاسیون مجدد هموسیستئین به متیونین است. متیونین، پیش ساز S- آدنوزیل متیونین است که دهنده متیل برای بسیاری از واکنشهای سلولی است. متیلاسیون DNA یک ویژگی اپی ژنتیک مهم DNA است که نقش حیاتی در تنظیم بیان ژن در طول اسپرماتوژنز بازی می کند. یک جهش نقطهای در اگزون 7، 1298AC منجر به تغییر آمینواسید گلوتامات به آلانین در موقعیت 429 توالی آمینواسیدی آنزیم MTHFR میشود. بر اساس مطالعات مشخص شده است که فعالیت آنزیم کد شدهی دارای این جهش تا 68 درصد نسبت به آنزیم طبیعی کاهش مییابد. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط جهش A1298C ژن MTHFR با ناباروری مردان است. روش ها: : در این مطالعه، 21 مرد نابارور مورد بررسی قرار گرفتند. DNA ژنومی افراد، از سلولهای سفید خون استخراج شد و تعیین ژنوتیپ با استفاده از تکنیک ARMS Real time PCR صورت گرفت. نتایج: فراوانی ژنوتیپی برای جهش A1298C عبارت است از AA (53/33 %)، AC (46/67 %) و CC (0%) (p= 0.05)نتیجه گیری: بر اساس نتایج به دست آمده از این مطالعه مشخص شد که جهش A1298C با ناباروری در مردان در جمعیت مورد مطالعه ارتباطی ندارد. البته بررسی نقش این ژن در پیشبرد ناباروری مردان، به مطالعه کلینیکی بیشتر در یک جمعیت بزرگتر نیاز دارد.

Keywords:

ناباروری مردان , جهش A1298C ژن MTHFR , اپیژنتیک