محمد رضا عزیزی - دکترای علوم ازمایشگاهی بالینی، ازمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی اریترون، اصفهان، ایران
فوزیه زادهوش - دکترای بیوشیمی بالینی،گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده داروسازی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان ، اصفهان، ایران

بیماری های متابولیک ارثی، بیماری هایی هستند که در انها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند قند، پروتئین یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد مختلف می شود و در نتیجه کودک نمی تواند از این مواد غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند. غربالگری نوزادان با هدف تشخیص زود هنگام این اختلالات و جلوگیری از اسیب های جدی و جبران ناپذیر به ارگان های مختلف بدن، انجام می شود غربالگری متابولیک ارثی ازمایش ساده ای است که با گرفتن یک قطره خون از پاشنه پای هر نوزاد در بدو تولد 3 تا 5 روز بعد از تولد، انجام می گیرد. تکنیک طیف سنجی جرمی متصل به کروماتوگرافی مایع HPLC- MS/MS به عنوان یک روش مرجع و قابل اعتماد است که در مدت زمان یک دقیقه، با استفاده از لکه های کوچک خون، امکان تشخیص اختلالات متعدد متابولیکی را فراهم می کند

متابولیک ارثی، غربالگری نوزادان، اختلالات متابولیک، LC-MS/MS