کاربرد های مختلف هیبریدیزاسیون مقایسه ای ژنومیک بر روی آرایه در تشخیص قبل و بعد از تولد ارایه نتایج 5 ساله

Publish Year: 1397
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: Persian
View: 1,184

نسخه کامل این Paper ارائه نشده است و در دسترس نمی باشد

  • Certificate
  • من نویسنده این مقاله هستم

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این Paper:

شناسه ملی سند علمی:

CIGS15_335

تاریخ نمایه سازی: 13 بهمن 1398

Abstract:

مقدمه: یکی از علل اصلی بسیاری از اختلالات و ناهنجاری های مادرزادی عقب افتادگی های ذهنی و حرکتی سقط مرده زایی عدم موفقیت بارداری و در زمینه سرطان ها خیلی از عوامل سوماتیکی تومورزا اختلالات کروموزومی هستند. به طور سنتی روش بررسی اختلالات کروموزومی کشت سلولی و مطالعه سلول های متافازی و کروموزومی بوده. این تکنیک چند محدودیت داشته اول اینکه نیازمند کشت سلولهای زنده بافتی میباشد. دوم اینکه کیفیت سلول های بدست آمده تعیین کننده توان مطالعه و میزان تشخیص بوده که در بهترین شرایط حدود 5 مگاباز میباشد. فراهم آمدن تکنیک های جدید که وابسته به استفاده از DNA هستند این امکان را فراهم کرده اند که بدون نیاز به کشت بتوان با کیفیت و توان تشخیص چند برابری و تکرار پذیری و بدور از خطاهای احتمالی فردی اختلالات و تغییرات ژنومیک را بررسی نمود.روش: تکنیک هیبریدیزاسیون مقایسه ای ژنو میک بر روی آرایه لیبل نشاندار کردن متغیر نمونه مورد آزمایش و نمونه رفرانس و هیبرید کردن آن بر روی آرایه ای از دی ان آی ژنومیک انسانی مبتنی است. پس از هیبریدیزاسیون اندازه لیبل های متفیر نمونه ها با اسکنر لیزری ثبت شده و بوسیله نرم افزاز مخصوص اندازه گیری میشوند. در نتیجه ضریب هر لیبل نسبت به دیگری بیانگر تعداد نسخه های هر قطعه از ژنوم مورد آزمون میباشد.نمونه و نتایج: خوشبختانه از سال 1388 در مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد – نجم آبادی امکان انجام این آزمایش وجود داشته و در زمینه ها مختلف بکار گرفته شده است. از آن زمان 798 نمونه خون 1800 نمونه محصول سقط و مرده زایی و بیش از 900 جنین مورد بررسی قرار گرفته اند. نتایج حاصله مورد بررسی قرار میگیرند و نتایج بدست آمده با دیگر روش های تشخیصی مقایسه و بحث میشوند.بحث و نتیجه گیری: تکنیک هیبریدیزاسیون مقایسه ای ژنومیک بر روی آرایه از سال ها ی گذشته در تشخیص قبل و بعد از تولد قبل از لانه گزینی و در تشخیص سرطان ها کاربرد روز افزونی پیدا کرده است. در سال 2010 کنسرسیوم بین المللی طی مقاله ای اعلام کرد که برای بررسی بیماران با تاخیر ذهنی و رشدی اختلالات متعدد مادرزادی و طیف بیماری های اوتیسم میتوان از این تکنیک به عنوان تست اولیه و به عنوان جایگزین کشت مطالعه کروموزومی استفاده کرد. در تشخیص پیش از تولد در بسیاری از مراکز این روش جایگزین کشت کروموزومی شده و در رابطه با بارداری هایی که یافته های سونوگرافی علاوه بر سندرم های شناخته شده تریزومی های کروموزوم های 13 18 21 دارند اکیدا توصیه به استفاده از این روش میشود. در تشخیص قبل از لانه گزینی افزایش 20% شانس باروری پس از انتخاب و غربالگری جنین ها با این روش باعث شده که در بسیاری از مراکز به صورت روتین از این تکنیک استفاده شود.

Authors

رکسانا کریمی نژاد

مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد – نجم آبادی