فرزانه خدابنده - کارشناس ارشد مامایی، هیئت علمی دانشکده پرستاری و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
ریحانه علیشاهی - دانشجوی کارشناسی مامایی، کمیته تحقیقات دانشجویی دانشگاه علوم پزشکی سبزوار، ایران
فاطمه یحیوی کوچکسرایی - کارشناس ارشد مامایی، گروه مامایی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بابل، بابل، ایران

مقدمه: بیماری موکو پلی ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت ها می شود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ظاهر می شود. اختلالات تنفسی، اسکلتی، عصبی، قلبی، گوارشی و چشمی با شدت های مختلف در این بیماران مشهود است. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد از بیماری نادر MPS I می باشد.معرفی بیمار: بیمار پسر بچه 7 ساله ای است که مکررا بدلیل ضعف سیستم ایمنی، تب بالا و عوارض ناشی از بیماری ژنتیکی MPS که در سن دو سال و شش ماهگی بطور قطعی تشخیص داده شده است، در بیمارستان حشمتیه دانشگاه علوم پزشکی سبزوار بستری شده بود.نتیجه گیری: در این بیمار تقریبا تمام علائم سندرم هورلر از جمله لوزه سوم، هپاتومگالی، اسپلنگومگالی، جمجمه بزرگ، زبان بزرگ، کدورت قرنیه چشم و وجود لکه های زردرنگ در سفیدی چشم، انحراف ستون فقرات، فتق نافی، افت شنوایی و تنگی دریچه میترال دیده شد. متاسفانه به دلیل فقدان درمان قطعی، فقط در 20%مبتلایان احتمال زنده ماندن و بهبودی وجود دارد. معمولا MPS منجر به مرگ قبل از سن 20 سالگی می شود.

موکوپلی ساکاریدوز نوع یک، سندروم هولر، سندروم هولر- شای