CIVILICA We Respect the Science
(ناشر تخصصی کنفرانسهای کشور / شماره مجوز انتشارات از وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی: ۸۹۷۱)

گزارش یک مورد دیابت مونوژنیک

عنوان مقاله: گزارش یک مورد دیابت مونوژنیک
شناسه ملی مقاله: CCRMED03_427
منتشر شده در سومین کنگره ملی گزارشهای موردی بالینی در سال 1398
مشخصات نویسندگان مقاله:

Shahab Noorian, - Department of Pediatrics Endocrinology and Metabolisms , Emam Ali Hospital, Alborz University of Medical Sciences and Health Services, Karaj, Iran
Hadi Montazer Lotf Elahi - Department of Pediatrics Neurology, Emam Ali Hospital, Alborz University of Medical Sciences and Health Services, Karaj, Iran
Fateme Zare Garizi - Student Research Committee, Alborz University of Medical Sciences and Health Services, Karaj, Iran

خلاصه مقاله:
دیابت جوانان با شروع در دوران بلوغ) MODY ( یک عارضه تک ژنی نادر از دیابت غیرکتوزی است که معمولا قبل از 25 سالگی در فرد ظاهرمی شود.به علت وراثت اتوزومال غالب احتمال بروز این عارضه در فرزندان مبتلا 50 % است.در میان 13 زیرگروه MODY که تا کنون شناسایی شده نوع 2 از شیوع نسبتا بالایی برخوردار است.این نوع افزایش خفیف و غیرپیشرونده ی گلوکز خون در اثر جهش در ژن گلوکوکیناز رخ میدهد.ما در اینجا یافته های بالینی و آزمایشگاهی پسری 8ساله مبتلا به MODY نوع 2 را گزارشمیکنیم گرچه MODY عارضه ای نادر است اما در هر بیمار مبتلا به دیابت زودرس ، فاقد مارکرهای خودایمن و دارای سابقه ی خانوادگی بارز ازنظر دیابت باید مورد بررسی قرار گیرد.افتراق MODY از دیابت نوع 1 و 2 به مراقبت فردی و درمان مناسب بسته به اتیولوژی ژنتیکی پروگنوز بیماری و غربالگری سایر اعضا خانواده کمک می کند.

کلمات کلیدی:
MODY ، دیابت تک ژنی، ژن GCK

صفحه اختصاصی مقاله و دریافت فایل کامل: https://civilica.com/doc/986203/