گزارش دو مورد بیمار مبتلا به سندرم راد

سندرم راد نوعی ایکتیوز مادرزادی است که با عقب ماندگی ذهنی ، کم کاری غدد جنسی و صرع همراه است. این تظاهرات با شدتهای متنوعی در بیماران تظاهر می کند . در این مقاله دو بیمار مبتلا به این سندرم که خواهر و برادر هستند ، معرفی می شوند . والدین آنها خویشادوندی دوری دارند . بیمار بزرگتر که مونث و ۱۶ ساله است ، ایکتیوز شدید ، تاخیر رشد عقلی ، جسمی و جنسی دارد و قادر به راه رفتن نیست و مبتلا به تتانی نیز می باشد . در بیمار دوم شدت بیماری ملایم تر است ، لیکن ا یکتیوز منتشر ، عقب ماندگی رشد عقلی و هیپوگنادیسم در او هم دیده می شود و مبتلا به اپی لپسی نیز می باشد . در اسکن کامپیوتری ، آتروفی خفیف قشر مغز نشان داده است . تتانی ، پاچنبری ، انتشار رنگدانه های سیاه در سطوح تا کننده از تظاهرات نادر این سندرم هستند که در یکی از بیماران وجود داشت . اندازه گیری استروئید سولفاتاز نسجی از اقدامات مهم در بررسیمبتلایان به این سندرم می باشد.