بررسی ژنومیکس و کاربردهای بالینی آن

ژنوم مجموعه ای کامل از اطلاعات مربوط به یک فرد است که از تجزیه و تحلیل آن میتوان اطلاعاتی در رابطه با متابولیسم های پایه، مکانیسمهای نمو و حتی طول عمر فرد بهدست آورد. ژنومیکس مطالعه ژن ها و عملکردشان است یکی از شاخه های علمی شناخته شده در حوزه زیست شناسی ، ژنتیک است که در واقع علم مطالعه توارث یا انتقال صفات از نسلی به نسل دیگر است.ژن ها حامل دستورالعمل های لازم برای ساختن پروتئین ها هستند که به نوبه خود فعالیت های سلول و اعمال مختلف بدن را تعیین می کنند و به این ترتیب در بروز صفات گوناگون نقش دارند. بتازگی دانشمندان در قالب حوزه جدیدی از علم با عنوان ژنومیکس به مطالعه این دستورالعمل های ژنتیکی پرداخته اند. در حقیقت ژنومیکس واژه جدیدی است که به مطالعه همه ژن های موجود در بدن یک ارگانیسم (ژنوم) و نیز تعامل این ژن ها با یکدیگر و با محیط اطراف او می پردازد و به عبارتی توالی، ساختار و عملکرد ژنوم را مطالعه می کند. تمرکز این شاخه علمی نوین بر مطالعه و تفسیر اطلاعات ژنتیکی یا همان ژنوم ارگانیسم است.این اطلاعات شامل اعمال هر یک از ژن ها به تنهایی، شیوه تنظیم فعالیت آن ها و چگونگی تاثیرپذیری این ژن ها از ژن های دیگر و محیط اطرافشان می شود. ژنومیکس شناخت ما از ارگانیسم های زنده را از سطح ملکولی تا سلول، همه ارگانیسم و بالاخره در سطح جمعیت متحول می کند و درکمان را از تکامل و روابط بین گونه ها ارتقا می دهد. مجموعه فعالیت دانشمندان در حوزه ژنومیکس با استفاده از نسل جدید ابزار علمی صورت می گیرد که به آن ها در تعیین ترادف یا توالی ژن ها، پیام های این ژن ها و محصولات پروتئینی آن ها و بالاخره تعبیر و تفسیر اطلاعات به دست آمده کمک می کند. یکی از مراحل بررسی های ژنومیکس به کارگیری روش های سریع برای توالی یابی ژن هاست که اکنون در بیشتر آزمایشگاه های پیشرفته بخش اعظم آن به کمک ربات ها و رایانه ها انجام می شود.

Keywords:

ژنوم , ژنتیک , ژنومیک , DNA