ارزیابی مولکولی جهش های شایع در ژن گیرنده LDL در مبتلایان به هایپرکلسترولمی فامیلی
Publish Year: 1400
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 196
This Paper With 6 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_GOUMS-23-4_013
تاریخ نمایه سازی: 26 مرداد 1402
Abstract:
زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی خانوادگی (Familial hypercholesterolemia: FH) یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است که با افزایش سطح لیپوپروتئین با دانسیته کم (Low Density Lipoprotein: LDL) پلاسما، باعث تجمع لیپید در تاندون ها و رگ ها می شود. اصلی ترین علت ابتلا به این بیماری، جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (Low Density Lipoprotein Receptor: LDLR) است. این مطالعه به منظور ارزیابی مولکولی جهش های شایع در ژن گیرنده LDL در مبتلایان به هایپرکلسترولمی فامیلی انجام شد.
روش بررسی: این مطالعه توصیفی روی ۱۰۰ بیمار مشکوک به هایپرکلسترولمی خانوادگی مراجعه کننده به آزمایشگاه سپهر شهرستان کرج طی سال ۱۳۹۴ بر اساس معیار جهانی Simon Broom انجام شد. پس از پرکردن پرسشنامه و رسم شجره نامه مشخص گردید در ۱۷ نفر سابقه بیماری حداقل در یکی از بستگان درجه یک وجود داشت. با استفاده از روش PCR-SSCP وجود تغییرات مورد بررسی قرار گرفت و پس از شناسایی موارد مشکوک توالی یابی مستقیم DNA انجام گردید.
یافته ها: از ۱۷ بیمار دارای سابقه بیماری هایپرکلسترولمی، در ۱۳ بیمار جهش در ژن LDLR به صورت هتروزیگوت مشاهده شد. جهش ها شامل c.۹۷C>T، c.۴۴۵G>T، c.۶۵۱-۶۵۳(DEL۳)، c.۶۵۲-۶۵۴(DEL۳)، c.۶۸۲G>T، c.۹۲۵-۹۳۱(DEL۷)، c.۹۳۶-۹۴۰(DEL۵)، c.۹۸۶G>T، c.۲۰۵۴C>T,c.۲۱۷۷C>T و G>A c.۳۱۳+۱ بودند. ۴ بیمار فاقد جهش در ژن LDLR خود بودند. در ۲ بیمار پلی مورفیسم شایع c.۱۹۵۹T>C شناسایی گردید.
نتیجه گیری: ژن LDLR در ایجاد FH در جمعیت مورد مطالعه نقش داشت. با این حال احتمالا ژن با لوکوس دیگری در شیوع این بیماری در جمعیت مورد مطالعه دخیل است.
Keywords:
Authors
فاطمه ولی محمدی رحمانی
M.Sc in Biology - Genetics, Department of Faculties of Basic Sciences, Damghan Branch, Islamic Azad University, Damghan, Iran.
حسین راثی
Assistant Professor, Department of of Biology, Karaj Branch, Islamic Azad University, Karaj, Iran.
وجیهه زرین پور
Assistant Professor, Department of of Biology, Damghan Branch, Islamic Azad University, Damghan, Iran.
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :